Beta thalassemia není formou srpkovité anémie, ale je to vážné celoživotní onemocnění. Lidé, kteří mají onemocnění beta thalasemií, nevytvářejí dostatek hemoglobinu. Množství hemoglobinu, které může dítě produkovat, určuje, zda má dítě: Beta Thalassemia Intermedia.
Můžete mít srpkovitou anémii a talasémii?
Lidé postižení srpkovitou beta talasémií zdědí od každého rodiče jinou mutaci v genu HBB: jednu, která produkuje srpkovitý hemoglobin (tzv. srpkovitá vlastnost) a druhou, která vede ke snížení hladin funkčního hemoglobinu (nazývaná beta talasémie).
Jste nositelem srpkovité anémie nebo talasémie?
Lidé mají srpkovitou anémii nebo talasémii, pouze pokud zdědí 2 neobvyklé geny hemoglobinu: 1 od matky a 1 od otce. Lidé, kteří zdědí pouze 1 neobvyklý gen, jsou známí jako přenašeči nebo jako mající rys. Přenašeči jsou zdraví a nemají tuto nemoc.
Co je talasémie a srpkovitá anémie?
Srpkovitá anémie a talasémie jsou genetické poruchy způsobené chybami v genech pro hemoglobin, látku složenou z proteinu („globinu“) a molekuly železa („hem“ ), který je zodpovědný za přenos kyslíku v červených krvinkách.
Je srpkovitá anémie léčitelná?
Transplantace kmenových buněk nebo kostní dřeně jsou jediným lékem na srpkovitou anémii, ale nedělají se příliš často kvůlis tím spojená významná rizika. Kmenové buňky jsou speciální buňky produkované kostní dření, houbovitá tkáň nacházející se ve středu některých kostí. Mohou se proměnit v různé typy krvinek.
