Huntingtonova choroba je autozomálně dominantní porucha, což znamená, že člověk potřebuje pouze jednu kopii defektního genu, aby se porucha rozvinula. S výjimkou genů na pohlavních chromozomech osoba zdědí dvě kopie každého genu – jednu kopii od každého rodiče.
Jak Huntingtonova choroba prochází rodinami?
Huntingtonova nemoc (HD) je děděná autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že změna (mutace) pouze v jedné ze 2 kopií genu HTT stačí k vyvolání stavu. Když má osoba s HD děti, každé dítě má 50% (1:2) šanci zdědit mutovaný gen a rozvinout onemocnění.
Kdo je nositelem genu pro Huntingtonovu chorobu?
Huntingtonova choroba je progresivní porucha mozku způsobená jediným defektním genem na chromozomu 4 – jednom z 23 lidských chromozomů, které nesou celý genetický kód člověka. Tato vada je „dominantní“, což znamená, že u každého, kdo ji zdědí od rodiče s Huntingtonovou chorobou, se nakonec tato nemoc rozvine.
Můžete dostat Huntingtonovu chorobu, pokud ji nemá žádný z vašich rodičů?
Je možné vyvinout HD, i když nejsou známí žádní členové rodiny s touto podmínkou. Přibližně 10 % lidí s HD nemá rodinnou anamnézu. Někdy je to proto, že rodič nebo prarodič byl nesprávně diagnostikován s jiným onemocněním, jako jeParkinsonovu nemoc, i když ve skutečnosti měli HD.
Pochází Huntingtonova choroba od matky nebo otce?
Objevily se zprávy, že Huntingtonova chorea se začátkem u mladistvých je téměř vždy zděděna od otce a že Huntingtonova chorea s pozdním začátkem se častěji dědí od matky než od otce.
