Alkaptonurie se dědí jako autosomálně recesivní rys. K recesivním genetickým poruchám dochází, když jedinec zdědí stejný abnormální gen pro stejnou vlastnost od každého rodiče.
Vyskytuje se alkaptonurie v rodinách?
Alkaptonurie je zděděná, což znamená je předávána rodinami. Pokud oba rodiče nesou nefunkční kopii genu souvisejícího s tímto onemocněním, každé z jejich dětí má 25% (1 ze 4) pravděpodobnost vzniku onemocnění.
Jaké jsou příznaky alkaptonurie?
Zjevným příznakem alkaptonurie u dospělých je ztluštění a modročerné zbarvení ušní chrupavky. Tomu se říká ochronóza. Ušní maz může být také černý nebo červenohnědý. U mnoha lidí se také objevují hnědé nebo šedé skvrny na očním bělmu.
Je alkaptonurie a fenylketonurie stejné?
Alkaptonurie je recesivní genetický nedostatek vedoucí k neúplné oxidaci tyrosinu a fenylalaninu, což způsobuje zvýšené hladiny kyseliny homogentisové (neboli melanové). Je také známá jako fenylketonurie a ochronóza.
Co je vadný enzym alkaptonurie?
Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem enzymu homogentisát 1, 2-dioxygenázy. Tento nedostatek enzymu má za následek zvýšené hladiny kyseliny homogentisové, produktu metabolismu tyrosinu a fenylalaninu.
