Co znamená alkaptonurie?

Obsah:

Co znamená alkaptonurie?
Co znamená alkaptonurie?
Anonim

podstatné jméno Patologie. nadměrné vylučování kyseliny homogentisové močí způsobené dědičnou abnormalitou metabolismu tyrosinu a fenylalaninu.

Co je příčinou alkaptonurie?

Alkaptonurie je způsobena mutací genu homogentisát 1,2-dioxygenázy (HGD). Gen HGD obsahuje instrukce pro vytvoření (kódování) enzymu známého jako homogentisát 1, 2-dioxygenáza. Tento enzym je nezbytný pro rozklad kyseliny homogentisové.

Jaký je rozdíl mezi fenylketonurií a alkaptonurií?

Alkaptonurie je recesivní genetický nedostatek vedoucí k neúplné oxidaci tyrosinu a fenylalaninu, způsobující zvýšené hladiny kyseliny homogentisové (neboli melaninové). Je také známá jako fenylketonurie a ochronóza.

Co je vadný enzym alkaptonurie?

Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem enzymu homogentisát 1, 2-dioxygenázy. Tento nedostatek enzymu má za následek zvýšené hladiny kyseliny homogentisové, produktu metabolismu tyrosinu a fenylalaninu.

Co znamená Alkaptonurie?

Alkaptonurie nebo "nemoc černé moči" je velmi vzácná dědičná porucha, která brání tělu plně rozložit dva proteinové stavební bloky (aminokyseliny) zvané tyrosin a fenylalanin. Výsledkem je nahromadění chemické látky zvané kyselina homogentisová v těle.

Doporučuje:

Znamená různé znamená různé?

Znamená různé znamená různé?

vyznačující se nebo vykazující odrůdu; rozličný; rozmanitý; diverzifikované: rozmanité pozadí. změněno; změněno: různý odhad. mít několik různých barev; pestrý. Je jiný a liší se stejně? Jako přídavná jména je rozdíl mezi rozmanitým a odlišným je, že rozmanitý je rozmanitý nebo rozmanitý, zatímco různé není totéž;

Co znamená can you arch znamená?

Co znamená can you arch znamená?

Oblouk je svislá zakřivená konstrukce, která se klene nad vyvýšeným prostorem a může nebo nemusí nést váhu nad ní, nebo v případě vodorovného oblouku, jako je oblouková přehrada, hydrostatický tlak proti ní. Oblouky mohou být synonymem pro klenby, ale klenbu lze rozlišit jako souvislý oblouk tvořící střechu.

Jak se alkaptonurie dědí?

Jak se alkaptonurie dědí?

Alkaptonurie se dědí jako autosomálně recesivní rys. K recesivním genetickým poruchám dochází, když jedinec zdědí stejný abnormální gen pro stejnou vlastnost od každého rodiče. Vyskytuje se alkaptonurie v rodinách? Alkaptonurie je zděděná, což znamená je předávána rodinami.

Odkud se alkaptonurie vzala?

Odkud se alkaptonurie vzala?

Název alkaptonurie je odvozen z arabského slova „alkali“(znamenající alkálie) a řeckého slova znamenajícího „hltavě nasávat kyslík v alkáliích“. Název vytvořil Boedeker v roce 1859 poté, co objevil neobvyklé redukční vlastnosti v moči pacienta.

Jak se alkaptonurie přenáší?

Jak se alkaptonurie přenáší?

Alkaptonurie je dědičná, což znamená, že je předávána rodinami. Pokud oba rodiče nesou nefunkční kopii genu souvisejícího s tímto onemocněním, každé z jejich dětí má 25% (1 ze 4) pravděpodobnost vzniku onemocnění. Proč je alkaptonurie recesivní onemocnění?