Alkaptonurie je dědičná, což znamená, že je předávána rodinami. Pokud oba rodiče nesou nefunkční kopii genu souvisejícího s tímto onemocněním, každé z jejich dětí má 25% (1 ze 4) pravděpodobnost vzniku onemocnění.
Proč je alkaptonurie recesivní onemocnění?
Alkaptonurie je vzácná autozomálně recesivní porucha, která je způsobena mutací genu pro homogentisát 1,2 dioxygenázu (HGD), což vede k abnormalitám katabolismu tyrosinu a ukládání do tkání kyselina homogentisová.
Je alkaptonurie autozomálně recesivní onemocnění?
Alkaptonurie se dědí jako autosomálně recesivní rys. K recesivním genetickým poruchám dochází, když jedinec zdědí stejný abnormální gen pro stejnou vlastnost od každého rodiče.
Jaká aminokyselina způsobuje alkaptonurii?
Alkaptonurie neboli „nemoc černé moči“je velmi vzácná dědičná porucha, která brání tělu plně rozložit dva proteinové stavební bloky (aminokyseliny) zvané tyrosin a fenylalanin. Výsledkem je nahromadění chemické látky zvané kyselina homogentisová v těle.
Jak je způsobena fenylketonurie?
PKU je způsobena defektem genu, který pomáhá vytvářet enzym potřebný k rozkladu fenylalaninu. Bez enzymu nezbytného ke zpracování fenylalaninu se může vyvinout nebezpečné nahromadění, když člověk s PKU jí potraviny obsahující bílkoviny nebo jí aspartam, umělýsladidlo.
