Název alkaptonurie je odvozen z arabského slova „alkali“(znamenající alkálie) a řeckého slova znamenajícího „hltavě nasávat kyslík v alkáliích“. Název vytvořil Boedeker v roce 1859 poté, co objevil neobvyklé redukční vlastnosti v moči pacienta.
Co je způsobena alkaptonurií?
Gen zapojený do alkaptonurie je gen HGD. To poskytuje pokyny pro výrobu enzymu zvaného homogentisát oxidáza, který je potřebný k rozkladu kyseliny homogentisové. K rozvoji alkaptonurie musíte zdědit dvě kopie vadného genu HGD (jedna od každého rodiče).
Kde se alkaptonurie vyskytuje?
Alkaptonurie je vzácné onemocnění. Podle National Institutes of He alth tento stav postihuje asi 1 z 250 000 až 1 milion lidí na celém světě, ale je častější na Slovensku a Dominikánské republice, postihuje asi 1 z 19, 000 lidí.
Kdo objevil onemocnění alkaptonurie?
Později byla tato sloučenina identifikována jako kyselina homogentisová. V roce 1890 anglický lékař Archibald Garrod vyšetřoval moč 3měsíčního chlapce – byla žlutě nahnědlá a Dr. Garrod diagnostikoval alkaptonurii.
Jak častá je alkaptonurie?
Tento stav je vzácný a postihuje 1 z 250 000 až 1 milionu lidí na celém světě. Alkaptonurie je častější v určitých oblastech Slovenska (kde se vyskytuje přibližně u 1 z 19 000 lidí)a v Dominikánské republice.
