Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je vzácné, dědičné onemocnění způsobené defektemgenu adenomatózní polypózy coli (APC). Většina lidí zdědí gen od rodičů. Ale u 25 až 30 procent lidí se genetická mutace vyskytuje spontánně.
Může familiární adenomatózní polypóza přeskočit generace?
FAP nepřeskakuje generace. V minulosti lékaři ani vědci nedokázali předpovědět, kdo bude diagnostikován s FAP, dokud se v tlustém střevě nevyvinou adenomy. Nicméně v roce 1991 byl objeven gen odpovědný za FAP a byl pojmenován jako adenomatózní polypózní coli neboli APC gen.
Existuje genetický test na familiární adenomatózní polypózu?
Lidé, kteří mají FAP nebo AFAP, si mohou nechat udělat krevní test, aby zjistili genetické změny v genu APC nebo genu MUTYH. Pokud je nalezena specifická změna genu, která narušuje funkci genu, může být u dalších členů rodiny diagnostikován FAP nebo AFAP, pokud jsou testováni a mají stejnou genovou mutaci.
Jak poznáte, že máte familiární adenomatózní polypózu?
Příznaky familiární adenomatózní polypózy
- Krvavá stolice.
- Nevysvětlitelný průjem.
- Dlouhé období zácpy.
- Břišní křeče.
- Snížení velikosti nebo kalibru stolice.
- Bolest plynů, nadýmání, plnost.
- Nevysvětlitelná ztráta hmotnosti.
- Letargie a zvracení.
Jsou adenomy tlustého střeva dědičné?
Rodinná historie. Pravděpodobnost vzniku polypů nebo rakoviny tlustého střeva je vyšší, pokud s nimi máte rodiče, sourozence nebo dítě. Pokud je má mnoho členů rodiny, vaše riziko je ještě větší. U některých lidí není toto spojení'dědičné.
