2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-01-13 00:04
Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je vzácné, dědičné onemocnění způsobené defektemgenu adenomatózní polypózy coli (APC). Většina lidí zdědí gen od rodičů. Ale u 25 až 30 procent lidí se genetická mutace vyskytuje spontánně.
Může familiární adenomatózní polypóza přeskočit generace?
FAP nepřeskakuje generace. V minulosti lékaři ani vědci nedokázali předpovědět, kdo bude diagnostikován s FAP, dokud se v tlustém střevě nevyvinou adenomy. Nicméně v roce 1991 byl objeven gen odpovědný za FAP a byl pojmenován jako adenomatózní polypózní coli neboli APC gen.
Existuje genetický test na familiární adenomatózní polypózu?
Lidé, kteří mají FAP nebo AFAP, si mohou nechat udělat krevní test, aby zjistili genetické změny v genu APC nebo genu MUTYH. Pokud je nalezena specifická změna genu, která narušuje funkci genu, může být u dalších členů rodiny diagnostikován FAP nebo AFAP, pokud jsou testováni a mají stejnou genovou mutaci.
Jak poznáte, že máte familiární adenomatózní polypózu?
Příznaky familiární adenomatózní polypózy
- Krvavá stolice.
- Nevysvětlitelný průjem.
- Dlouhé období zácpy.
- Břišní křeče.
- Snížení velikosti nebo kalibru stolice.
- Bolest plynů, nadýmání, plnost.
- Nevysvětlitelná ztráta hmotnosti.
- Letargie a zvracení.
Jsou adenomy tlustého střeva dědičné?
Rodinná historie. Pravděpodobnost vzniku polypů nebo rakoviny tlustého střeva je vyšší, pokud s nimi máte rodiče, sourozence nebo dítě. Pokud je má mnoho členů rodiny, vaše riziko je ještě větší. U některých lidí není toto spojení'dědičné.
Doporučuje:
Co je adenomatózní polypózní coli?
APC znamená adenomatózní polypózní coli. Genetická změna, která narušuje funkci genu APC dává člověku zvýšené celoživotní riziko rozvoje mnohočetných kolorektálních polypů (od desítek do stovek), stejně jako kolorektálního karcinomu a/nebo jiných rakoviny trávicího traktu.
Co je adenomatózní změna?
Adenomatózní polypy, často známé jako adenomy, jsou typem polypů které se mohou změnit v rakovinu. Ve sliznici výstelky tlustého střeva se mohou tvořit adenomy, což z nich dělá polypy tlustého střeva. Dalším typem adenomu jsou žaludeční polypy, které se tvoří ve sliznici žaludku.
Může se familiární adenomatózní polypóza opakovat?
Desmoidní nádory mají tendenci se po chirurgickém odstranění opakovat. Jak u klasické familiární adenomatózní polypózy, tak u její oslabené varianty se benigní a maligní nádory někdy nacházejí na jiných místech těla, včetně duodena (část tenkého střeva), žaludku, kostí, kůže a dalších tkání.
Je syndrom juvenilní polypózy dědičný?
JPS je genetický stav. To znamená, že riziko polypů a rakoviny se může v rodině přenášet z generace na generaci. Na základě současného výzkumu byly s JPS spojeny 2 geny. Jmenují se BMPR1A a SMAD4. Jak častý je syndrom juvenilní polypózy?
Kde se nachází adenomatózní polypózní coli?
Gen adenomatózní polypózy coli (APC) je klíčovým tumor supresorovým genem. Mutace v genu byly nalezeny nejen u většiny rakoviny tlustého střeva, ale také u některých dalších rakovin, jako jsou rakoviny jater. Kde se nachází adenomatózní polypózní coli?
