Toto onemocnění je extrémně vzácné s přibližně 100 hlášenými případy na celém světě, protože bylo poprvé identifikováno lékaři Bassenem a Kornzweigem v roce 1950.
Jak častá je abetalipoproteinémie?
Abetalipoproteinémie je vzácná porucha. Celosvětově bylo popsáno více než 100 případů.
Jaký gen způsobuje abetalipoproteinémii?
Abetalipoproteinémie je způsobena mutacemi v genu MTTP a dědí se jako autozomálně recesivní genetický stav. Genetická onemocnění jsou určena dvěma alelami, jednou získanou od otce a druhou od matky.
Co je nemoc ABL?
ABL je vzácné onemocnění spojené s jedinečným profilem plazmatických lipoproteinů, u kterýchv podstatě chybí LDL a lipoproteiny s velmi nízkou hustotou (VLDL). Porucha je charakterizována malabsorpcí tuku, spinocerebelární degenerací, akantocytárními červenými krvinkami a pigmentovou retinopatií.
Co je beta lipoproteinémie?
Je charakterizována neuromuskulárními poruchami, především progresivní ataxickou neuropatií, retinálními změnami spočívajícími v atypické pigmentové retinitidě s postižením makuly, nedostatkem nebo nedostatkem sérových β-lipoproteinů, morfologickými abnormalitami červených krvinek (akantocytóza) a steatoreou.
