Agammaglobulinémie (ARA) X-linkovaná agamaglobulinémie (XLA) byla poprvé popsána v 1952 Dr. Ogdenem Brutonem. Toto onemocnění, někdy nazývané Brutonova agamaglobulinémie nebo vrozená agamaglobulinémie, bylo jedním z prvních onemocnění imunodeficience, které bylo identifikováno.
Jaký je rozdíl mezi hypogamaglobulinémií a agamaglobulinémií?
„Hypogamaglobulinémie“je do značné míry synonymem „agammaglobulinémie“. Když je použit druhý termín (jako v "X-vázaná agamaglobulinémie"), znamená to, že gamaglobuliny nejsou pouze redukovány, ale zcela chybí.
Co způsobuje agamaglobulinémii?
Agamaglobulinémie vázaná na X je způsobena genetickou mutací. Lidé s tímto onemocněním nemohou produkovat protilátky, které bojují s infekcí. Asi 40 % lidí s tímto onemocněním má člena rodiny, který ho má.
Co je nedostatek Btk?
Bylo zjištěno, že několik mutací v genu BTK způsobuje izolovaný nedostatek růstového hormonu typu III, stav charakterizovaný pomalým růstem, nízkým vzrůstem a oslabeným imunitním systémem. Mutace, které způsobují tento stav, vedou k produkci nefunkční verze proteinu BTK.
Je XLA SCID?
XLA byla také historicky mylně považována za Severe Combined Immunodeficiency (SCID), mnohem závažnější imunitní nedostatečnost („Bubble boys“). Kmenlaboratorní myši, XID, se používá ke studiu XLA. Tyto myši mají mutovanou verzi myšího genu Btk a vykazují podobnou, ale mírnější, imunitní nedostatečnost jako u XLA.
