2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-01-13 00:04
Agammaglobulinémie (ARA) X-linkovaná agamaglobulinémie (XLA) byla poprvé popsána v 1952 Dr. Ogdenem Brutonem. Toto onemocnění, někdy nazývané Brutonova agamaglobulinémie nebo vrozená agamaglobulinémie, bylo jedním z prvních onemocnění imunodeficience, které bylo identifikováno.
Jaký je rozdíl mezi hypogamaglobulinémií a agamaglobulinémií?
„Hypogamaglobulinémie“je do značné míry synonymem „agammaglobulinémie“. Když je použit druhý termín (jako v "X-vázaná agamaglobulinémie"), znamená to, že gamaglobuliny nejsou pouze redukovány, ale zcela chybí.
Co způsobuje agamaglobulinémii?
Agamaglobulinémie vázaná na X je způsobena genetickou mutací. Lidé s tímto onemocněním nemohou produkovat protilátky, které bojují s infekcí. Asi 40 % lidí s tímto onemocněním má člena rodiny, který ho má.
Co je nedostatek Btk?
Bylo zjištěno, že několik mutací v genu BTK způsobuje izolovaný nedostatek růstového hormonu typu III, stav charakterizovaný pomalým růstem, nízkým vzrůstem a oslabeným imunitním systémem. Mutace, které způsobují tento stav, vedou k produkci nefunkční verze proteinu BTK.
Je XLA SCID?
XLA byla také historicky mylně považována za Severe Combined Immunodeficiency (SCID), mnohem závažnější imunitní nedostatečnost („Bubble boys“). Kmenlaboratorní myši, XID, se používá ke studiu XLA. Tyto myši mají mutovanou verzi myšího genu Btk a vykazují podobnou, ale mírnější, imunitní nedostatečnost jako u XLA.
Doporučuje:
Kdy byla objevena dystrofická epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa byla poprvé objevena v koncem 19. století. Je členem rodiny onemocnění nazývaných puchýřnaté choroby. Je dystrofická bulóza epidermolysis vzácné onemocnění? Epidermolysis bullosa acquisita (získaná forma EB) je vzácná autoimunitní porucha a není zděděná.
Kdy byla dysartrie objevena?
Počátkem roku 1969 , Darley et al. definoval dysartrii jako souhrnné označení pro související poruchy řeči. Klasifikace dysartrie zahrnuje ochablou dysartrii, spastickou dysartrii, ataxickou dysartrii, hypokinetickou dysartrii, hyperkinetickou hyperkinetickou Hyperkineze je stav nadměrného neklidu, který se vyskytuje u velkého množství poruch, které ovlivňují schopnost ovládat pohyb motoru, jako je Huntingtonova choroba.
Kdy byla objevena perniciózní anémie?
Nemoc způsobená nedostatkem vitaminu B12 byla poprvé popsána Addisonem v 1855 a stala se známou jako Addisonova anémie nebo Biermerova anémie. Příznaky zahrnovaly bledost, dušnost, žloutenku, ztrátu hmotnosti a svalové křeče. Kde se zhoubná anémie vyskytuje?
Kdy byla objevena želatina?
Ta malá krabička ovocného prášku má docela dlouhou historii! Želatina byla poprvé objevena v 1682, když Denis Papin, Francouz, prováděl experimenty a výzkum na toto téma. Výsledkem byl objev metody odstraňování lepkavého materiálu ze zvířecích kostí varem.
Kdy byla objevena olejová barva?
Počátky olejomalby, jak byly objeveny v roce 2008, se datují do přinejmenším do 7. století nl, kdy anonymní umělci používali olej, který mohl být extrahován z vlašských ořechů nebo máku k výzdobě starověkého jeskynního komplexu v Bamiyan, Afghánistán.
