Piemontská sekvence myostatinu obsahuje missense mutaci v exonu 3, což vede k substituci tyrosinu za invariantní cystein ve zralé oblasti proteinu.
Jaký druh mutace je v DNA z Piemontese, který mohl vést ke svalové hypertrofii?
Piemontská MSTN missense mutace G938A je přeložena na myostatinový protein C313Y. Tato mutace mění funkci MSTN jako negativního regulátoru svalového růstu, čímž vyvolává svalovou hypertrofii. MiRNA by mohly hrát roli v modulaci hypertrofie kosterního svalstva snížením exprese genů.
Jaký typ mutace se vyskytl v genu pro myostatin?
Bylo zjištěno, že nejméně jedna mutace v genu MSTN způsobuje svalovou hypertrofii související s myostatinem, což je vzácný stav charakterizovaný zvýšenou svalovou hmotou a silou. Mutace, která je zapsána jako IVS1+5G>A, narušuje způsob, jakým se instrukce genu používají k výrobě myostatinu.
Jaký druh mutace je dvojité osvalení?
Dvojité osvalení je termín používaný k označení svalové hypertrofie charakteristické pro skot a ovce Texel. Je to kvůli mutaci v genu pro myostatin (MSTN), který kóduje růstový regulační faktor myostatin. Svalová hypertrofie vzniká ze zvýšeného celkového počtu vláken.
Jaký typ mutace se vyskytl v myostatinu belgické modré?
Dvojité osvalení (zvýšenésvalová hmota) je charakteristika vyskytující se u plemene skotu zvaného Belgian Blue. Dvojitá svalová charakteristika byla vysledována k jednoduché, autozomální, genové mutaci, která způsobuje deleci jedenácti párů bází v genu pro myostatin. To má za následek tvorbu nefunkčního proteinu.
