U dědičného retinoblastomu se mutace v genu RB1 zdají být zděděny autozomálně dominantním vzorem. Autozomálně dominantní dědičnost znamená, že jedna kopie změněného genu v každé buňce postačuje ke zvýšení rizika rakoviny.
Je retinoblastom genetická porucha?
Může být retinoblastom zděděn? Asi 40 procent dětí s retinoblastomem má dědičnou formu onemocnění. Některé děti s dědičným retinoblastomem zdědily mutaci RB1 od rodiče, který měl retinoblastom jako dítě.
Jaká genetická mutace způsobuje retinoblastom?
Dědičný nebo bilaterální retinoblastom
Asi 1 ze 3 dětí s retinoblastomem má zárodečnou mutaci v jednom genu RB1; to znamená, že mutace genu RB1 je ve všech buňkách v těle. U většiny těchto dětí (75 %) se tato mutace vyskytuje velmi brzy ve vývoji, ještě v děloze.
Kdy byl poprvé vysvětlen genetický základ retinoblastomu?
Fungující model tumor supresorových genů byl poprvé navržen Alfredem Knudsonem v v 70. letech 20. století, který přesně vysvětlil dědičný mechanismus retinoblastomu. Pokud jsou obě alely tohoto genu mutovány, protein je inaktivován a to vede k rozvoji retinoblastomu.
Co je retinoblastom a jaký je jeho údajný genetický základ?
Retinoblastom je způsoben změnami (mutacemi) v genu pro retinoblastom 1 (RB1) v retinoblastech. Tyto mutace způsobují, že retinoblasty rostou mimo kontrolu a tvoří nádor nazývaný retinoblastom. V každé buňce jsou 2 kopie genu RB1.
