NEFROPATICKÁ CYSTINÓZA. Také známá jako oční nebo „benigní“cystinóza, tato forma obvykle postihuje dospělé ve středním věku; kdysi se tomu říkalo cystinóza dospělých. Onemocnění ledvin se u těchto jedinců nevyskytuje. Zdá se, že porucha postihuje pouze oči.
Co je to nefropatická cystinóza?
Nefropatická cystinóza je vzácné onemocnění, které se obvykle objevuje u kojenců a dětí v mladém věku. Je to celoživotní stav, ale dostupné léčby, jako je léčba cysteaminem a transplantace ledvin, umožnily lidem s touto nemocí žít déle.
Jaký lékař léčí nefropatickou cystinózu?
Nefrolog je specialista na onemocnění ledvin a je primárním poskytovatelem zdravotní péče pro pacienty s cystinózou.
Co je vrozená cystinóza?
Cystinóza je vzácná genetická porucha, která způsobuje hromadění aminokyseliny cystinu v buňkách, čímž se tvoří krystaly, které se mohou hromadit a poškozovat buňky. Tyto krystaly negativně ovlivňují mnoho systémů v těle, zejména ledviny a oči.
Způsobuje cystinóza ledvinové kameny?
Nejčastějším příznakem nefropatické (oční) cystinózy je nahromadění krystalů v rohovkách očí, které způsobuje bolest a zvýšenou citlivost na světlo (fotosenzitivitu). U pacientů s nefropatickou cystinózou se obvykle nevyvinou problémy s ledvinami nebodalší příznaky spojené s cystinózou.
