Střední cystinóza obvykle začíná postihovat jedince kolem dvanácti až patnácti let. Špatně fungující ledviny a rohovkové krystaly jsou hlavními počátečními znaky této poruchy. Pokud se střední cystinóza neléčí, dojde k úplnému selhání ledvin, ale obvykle až v pozdním věku do poloviny dvacátých let.
Jak poznáte, že máte cystinózu?
Diagnózu cystinózy lze potvrdit měřením hladin cystinu v určitých bílých krvinkách („polymorfonukleární leukocyty“). Vyšetření moči může odhalit nadměrnou ztrátu živin včetně minerálů, elektrolytů, aminokyselin, karnitinu a vody, což svědčí pro renální Fanconiho syndrom.
Kdy je diagnostikována cystinóza?
Diagnóza cystinózy
1. Cystinóza by měla být podezřelá u všech pacientů s neprospíváním a známkami renálního Fanconiho syndromu, protože je nejčastější příčinou dědičného Fanconiho syndromu u dětí. Detekce zvýšeného intracelulárního obsahu cystinu je základním kamenem diagnózy.
Co se děje při cystinóze?
Cystinóza je stav charakterizovaný akumulací aminokyseliny cystinu (stavební blok bílkovin) v buňkách. Nadbytek cystinu poškozuje buňky a často tvoří krystaly, které se mohou hromadit a způsobit problémy v mnoha orgánech a tkáních.
Jak častá je nefropatická cystinóza?
Nefropatická cystinóza je anautozomálně recesivní metabolická porucha. Jde o vzácné onemocnění s celoživotním dopadem na pacienta. Roční incidence nefropatické cystinózy je ~1:150 000 až 200 000 živě narozených dětí a její prevalence je ~1,6 na milion obyvatel.
