Proměnlivé klinické projevy cystické fibrózy (CF) naznačují vliv epistatických (modifikačních) genů. Například mekoniový ileus je přítomen přibližně u 10–15 % novorozenců s cystickou fibrózou; genetické a/nebo environmentální faktory však nebyly určeny.
Je cystická fibróza pleiotropní?
Gen transmembránového regulátoru vodivosti cystické fibrózy (CFTR) je exprimován v mnoha různých tkáních a má mnoho fenotypových účinků. Jinými slovy, je to pleiotropní gen.
Jaké jsou příklady epistázy?
Příkladem epistázy je interakce mezi barvou vlasů a plešatostí. Gen pro úplnou plešatost by byl epistatický jako gen pro blond vlasy nebo zrzavé vlasy. Geny pro barvu vlasů jsou hypostatické vůči genu pro plešatost. Fenotyp plešatosti nahrazuje geny pro barvu vlasů, takže účinky nejsou aditivní.
Na jakém genu je cystická fibróza?
Každý člověk má dvě kopie genu transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) cystické fibrózy. Člověk musí zdědit dvě kopie genu CFTR, které obsahují mutace – jednu kopii od každého rodiče – aby měl cystickou fibrózu.
Co je to genetika epistázy?
Epistasis je okolnost, kdy je exprese jednoho genu ovlivněna expresí jednoho nebo více nezávisle zděděných genů. Například, pokud exprese genu 2 závisí naexprese genu 1, ale gen 1 se stane neaktivním, pak k expresi genu 2 nedojde.
