Cystická fibróza je onemocnění, které je způsobeno abnormálním genem. Abnormální gen se nazývá genetická mutace. Gen, který způsobuje problémy s CF, se nachází na sedmém chromozomu. Existuje mnoho mutací (abnormální geny), u kterých bylo prokázáno, že způsobují onemocnění CF.
Kde je cystická fibróza chromozomu 7?
Cystická fibróza (CF) je dědičné onemocnění, které postihuje více systémů. Je způsobena mutacemi v genu CFTR (regulátor transmembránové vodivosti cystické fibrózy), který se nachází na dlouhém raménku chromozomu 7.
Co dělá 7. chromozom?
Chromozom 7 pravděpodobně obsahuje 900 až 1 000 genů, které poskytují instrukce pro tvorbu proteinů. Tyto proteiny plní v těle řadu různých rolí.
Jaké geny se nacházejí na chromozomu 7?
Práce může být přínosem pro výzkum cystické fibrózy, hluchoty, B-buněčného lymfomu a dalších rakovin, jejichž geny se nacházejí na chromozomu 7. Také zde byl nalezen gen pro P-glykoprotein, protein, který umožňuje rakovinným buňkám odolávat protirakovinným lékům.
Na jakém chromozomu se autismus nachází?
Duplikace oblasti na chromozomu X vede ke genetické poruše charakterizované těžkým autismem, podle studie zveřejněné 25. listopadu v Annals of Neurology1.