S neuroblastomem souvisí delece určitých oblastí chromozomu 1 a chromozomu 11. Výzkumníci se domnívají, že odstraněné oblasti v těchto chromozomech by mohly obsahovat gen, který brání buňkám růst a dělit se příliš rychle nebo nekontrolovaným způsobem, nazývaný tumor supresorový gen.
Jaká genová mutace způsobuje neuroblastom?
Dědičný neuroblastom je způsoben změnami v jednom ze dvou genů: ALK nebo PHOX2B. Geny nesou informace, které buňkám v těle říkají, jak mají fungovat. Geny ALK a PHOX2B řídí, jak a kdy nervové buňky rostou, dělí se a umírají.
Je neuroblastom autozomálně dominantní nebo recesivní?
Obvykle se dědí autosomálně dominantním způsobem s neúplnou penetrancí a podobně jako retinoblastom odpovídá klasickému modelu dvou zásahů [26, 27]. Navíc u některých členů rodiny s predisponujícími genetickými mutacemi se neuroblastom nevyvine [28, 29].
Kde lze neuroblastom nalézt?
Neuroblastom nejčastěji vzniká v a kolem nadledvin, které mají podobný původ jako nervové buňky a sedí na ledvinách. Neuroblastom se však může vyvinout i v jiných oblastech břicha a na hrudi, krku a v blízkosti páteře, kde existují skupiny nervových buněk.
Co je hlavní příčinou neuroblastomu?
Příčiny. K neuroblastomu dochází, když rostou neuroblastya dělit se mimo kontrolu místo toho, aby se vyvíjely v nervové buňky. Přesná příčina tohoto abnormálního růstu není známa, ale vědci se domnívají, že defekt v genech neuroblastu umožňuje jeho nekontrolovatelné dělení.
