Mutace struktury chromozomů jsou změny, které ovlivňují spíše celé chromozomy a celé geny než pouze jednotlivé nukleotidy. Tyto mutace jsou výsledkem chyb v buněčném dělení, které způsobují odlomení části chromozomu, jeho duplikaci nebo přesun na jiný chromozom.
Co jsou chromozomální mutace?
Chromozomová mutace je proces změny, jehož výsledkem jsou přeuspořádané části chromozomů, abnormální počty jednotlivých chromozomů nebo abnormální počty chromozomových sad.
Co způsobují chromozomální mutace?
Mutace vznikají spontánně s nízkou frekvencí v důsledku chemické nestability purinových a pyrimidinových bází a chyb během replikace DNA. Přirozené vystavení organismu určitým faktorům životního prostředí, jako je ultrafialové světlo a chemické karcinogeny (např. aflatoxin B1), také může způsobit mutace.
Jaké jsou 3 typy chromozomálních mutací?
Tři hlavní jednochromozomové mutace: delece (1), duplikace (2) a inverze (3). Dvě hlavní dvouchromozomové mutace: inzerce (1) a translokace (2).
Jaké jsou některé běžné chromozomální mutace?
Některé z nejběžnějších chromozomálních abnormalit zahrnují:
- Downův syndrom nebo trizomie 21.
- Edwardův syndrom nebo trizomie 18.
- Patauův syndrom nebo trizomie 13.
- Cri du chat syndrom neboli 5p minussyndrom (částečná delece krátkého raménka chromozomu 5)
- Wolf-Hirschhornův syndrom nebo deleční 4p syndrom.