Chromozomální delece se vyskytují spontánně s nízkou frekvencí nebo jsou indukovány léčbou zárodečných buněk (nejefektivněji zralé nebo zrající oocyty u žen a postmeiotické spermatogenní buňky v muž) s látkami narušujícími chromozomy, jako je akutní záření nebo určité chemikálie.
Jak časté jsou chromozomální delece?
22q11 deleční syndrom je nejčastější lidský chromozomální deleční syndrom vyskytující se u přibližně 1 z 4000–6000 živě narozených dětí [32].
Co způsobuje deleční mutaci?
K deleční mutaci dochází když se na templátovém řetězci DNA vytvoří vráska a následně dojde k vynechání nukleotidu z replikovaného řetězce (obrázek 3). Obrázek 3: Při deleční mutaci se na templátovém řetězci DNA vytvoří vráska, která způsobí vynechání nukleotidu z replikovaného řetězce.
Co způsobuje ztrátu chromozomů?
Chromozomové abnormality se často vyskytují kvůli jedné nebo více z těchto příčin: Chyby při dělení pohlavních buněk (meióza) Chyby při dělení jiných buněk (mitóza) Vystavení látkám, které způsobují vrozené vady (teratogeny)
Jsou chromozomální delece zděděny?
I když je možné zdědit některé typy chromozomálních abnormalit, většina chromozomálních poruch (jako je Downův syndrom a Turnerův syndrom) se nepřenáší z jedné generace na další.