Chromozomální anomálie je změna genetického materiálu nebo DNA dítěte, která mění vývoj dítěte před narozením. To může zahrnovat nadbytečné, chybějící nebo nepravidelné chromozomy.
Jaké jsou nejčastější chromozomální abnormality?
Nejběžnější typ chromozomální abnormality je známý jako aneuploidy, abnormální počet chromozomů způsobený nadbytečným nebo chybějícím chromozomem. Většina lidí s aneuploidií má trisomii (tři kopie chromozomu) místo monosomie (jediná kopie chromozomu).
Co může způsobit chromozomální abnormality u plodu?
Chromozomové abnormality se často vyskytují v důsledku jedné nebo více z těchto příčin:
- Chyby při dělení pohlavních buněk (meióza)
- Chyby při dělení jiných buněk (mitóza)
- Vystavení látkám, které způsobují vrozené vady (teratogeny)
Jaký je důvod chromozomálních abnormalit?
Některé chromozomální stavy jsou způsobeny změnami v počtu chromozomů. Tyto změny se nedědí, ale vyskytují se jako náhodné události při tvorbě reprodukčních buněk (vajíček a spermií). Chyba v buněčném dělení zvaná nondisjunkce vede k reprodukčním buňkám s abnormálním počtem chromozomů.
Co jsou chromozomální abnormality v těhotenství?
K chromozomální abnormalitě dochází když má plod buď nesprávný počet chromozomů, nesprávnýmnožství DNA v chromozomu nebo chromozomy, které jsou strukturálně vadné. Tyto abnormality se mohou promítnout do rozvoje vrozených abnormalit, poruch, jako je Downův syndrom, nebo případně potratu.