Hemofilie může postihnout i ženy Když má žena hemofilii, jsou postiženy oba chromozomy X nebo je postižen jeden a druhý chybí nebo nefunguje. U těchto žen mohou být příznaky krvácení podobné jako u mužů s hemofilií. Když má žena postižený jeden chromozom X, je „přenašečkou“hemofilie.
Jak častá je hemofilie u žen?
Hemofilie je vzácné onemocnění krve, které se obvykle vyskytuje u mužů. Ve skutečnosti je extrémně vzácné, že se ženy narodí se stavem kvůli způsobu, jakým se dědí geneticky.
Proč je hemofilie u žen vzácná?
U žen (které mají dva chromozomy X) by musela nastat mutace v obou kopiích genu, aby způsobila poruchu. Protože je nepravděpodobné, že by ženy měly dvě změněné kopie tohoto genu, je velmi vzácné, aby ženy měly hemofilii.
Jak dívka dostane hemofilii?
A žena, která zdědí jeden postižený chromozom X, se stává „přenašečkou“hemofilie. Postižený gen může předat svým dětem. Navíc žena, která je přenašečkou, může mít někdy příznaky hemofilie. Ve skutečnosti někteří lékaři popisují tyto ženy jako ženy s mírnou hemofilií.
Může mít žena s hemofilií dítě?
Šance, že dítě bude mít hemofilii (přenašečky mají 50% šanci, že přenesou poruchu na své děti). Důsledkydědění hemofilie u dětí mužského i ženského pohlaví.
