Hemofilie je způsobená mutací nebo změnou jednoho z genů, který poskytuje pokyny pro tvorbu proteinů srážecích faktorů potřebných k vytvoření krevní sraženiny. Tato změna nebo mutace může zabránit správnému fungování srážecího proteinu nebo jeho úplnému vynechání. Tyto geny jsou umístěny na X chromozomu.
Jaký nedostatek způsobuje hemofilii?
Příliš málo faktorů VIII (8) nebo IX (9) způsobuje hemofilii. Osoba s hemofilií bude postrádat pouze jeden faktor, buď faktor VIII nebo faktor IX, ale ne oba. Existují dva hlavní druhy hemofilie: hemofilie A, což je nedostatek faktoru VIII; a hemofilie B, což je nedostatek faktoru IX.
Jak člověk zdědí hemofilii?
Téměř vždy se dědí (předává se) z rodiče na dítě. Hemofilie A i B se dědí stejným způsobem, protože jak geny pro faktor VIII, tak pro faktor IX jsou umístěny na chromozomu X (chromozomy jsou struktury v buňkách těla, které obsahují geny).
Jak hemofilie začala?
Hemofilie byla poprvé představena světu jako „Královská nemoc“za vlády anglické královny Viktorie. Byla nositelkou genu pro hemofilii, ale byl to její syn Leopold, kdo snášel následky krvácivé poruchy, včetně častých krvácení a vysilujících bolestí.
Jakých je 5 příznaků hemofilie?
Příznaky
- Nevysvětlitelné a nadměrné krvácení z řezných ran nebo zranění nebo po operaci nebo stomatologické práci.
- Mnoho velkých nebo hlubokých modřin.
- Neobvyklé krvácení po očkování.
- Bolest, otoky nebo napětí v kloubech.
- Krev v moči nebo stolici.
- Krvácení z nosu bez známé příčiny.
- U kojenců nevysvětlitelná podrážděnost.
