Spinální muskulární atrofie (SMA) je skupina dědičných chorob dědičných chorob Definice. Nemoci, které jsou způsobeny genetickými mutacemi přítomnými během vývoje embrya nebo plodu, ačkoli mohou být pozorovány později v životě. Mutace mohou být zděděny z genomu rodiče nebo mohou být získány in utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Vrozená genetická onemocnění (ID konceptu: C0950123) - NCBI
které postupně ničí motorické neurony-nervové buňky v mozkovém kmeni a míše, které řídí základní činnost kosterního svalstva, jako je řeč, chůze, dýchání a polykání, což vede ke svalové slabosti a atrofii.
Jaké jsou známky a příznaky spinální svalové atrofie?
Charakteristika
- Špatné ovládání hlavy.
- Slabý kašel.
- Slabý pláč.
- Progresivní slabost svalů používaných ke žvýkání a polykání.
- Špatný svalový tonus.
- Pozice „žabí nohy“při ležení.
- Silná svalová slabost na obou stranách těla.
- Progresivní slabost svalů, které pomáhají při dýchání (mezižeberní svaly)
Jaká je očekávaná délka života člověka se spinální svalovou atrofií?
Někteří možná budou muset nakonec použít invalidní vozík. Příznaky se obvykle objevují kolem 18. měsíce věku nebo v raném dětství. Děti s tímto typem SMA obecně mají téměř normální délku života.
Můžeš žít sspinální svalová atrofie?
Očekávaná délka života
Většina dětí s SMA 1. typu bude žít jen několik let. Lidé, kteří byli léčeni novými léky na SMA, však zaznamenali slibné zlepšení kvality svého života – a očekávané délky života. Děti s jinými typy SMA mohou přežít dlouho do dospělosti a žít zdravý a naplňující život.
Lze léčit spinální svalová atrofie?
V současné době není možné vyléčit spinální svalovou atrofii (SMA), ale pokračuje výzkum s cílem nalézt nové způsoby léčby. K dispozici je léčba a podpora pro zvládnutí příznaků a pomoc lidem s tímto onemocněním mít nejlepší možnou kvalitu života.
