Co je to spinální svalová atrofie?

Obsah:

Co je to spinální svalová atrofie?
Co je to spinální svalová atrofie?
Anonim

Spinální muskulární atrofie (SMA) je skupina dědičných chorob dědičných chorob Definice. Nemoci, které jsou způsobeny genetickými mutacemi přítomnými během vývoje embrya nebo plodu, ačkoli mohou být pozorovány později v životě. Mutace mohou být zděděny z genomu rodiče nebo mohou být získány in utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen

Vrozená genetická onemocnění (ID konceptu: C0950123) - NCBI

které postupně ničí motorické neurony-nervové buňky v mozkovém kmeni a míše, které řídí základní činnost kosterního svalstva, jako je řeč, chůze, dýchání a polykání, což vede ke svalové slabosti a atrofii.

Jaké jsou známky a příznaky spinální svalové atrofie?

Charakteristika

  • Špatné ovládání hlavy.
  • Slabý kašel.
  • Slabý pláč.
  • Progresivní slabost svalů používaných ke žvýkání a polykání.
  • Špatný svalový tonus.
  • Pozice „žabí nohy“při ležení.
  • Silná svalová slabost na obou stranách těla.
  • Progresivní slabost svalů, které pomáhají při dýchání (mezižeberní svaly)

Jaká je očekávaná délka života člověka se spinální svalovou atrofií?

Někteří možná budou muset nakonec použít invalidní vozík. Příznaky se obvykle objevují kolem 18. měsíce věku nebo v raném dětství. Děti s tímto typem SMA obecně mají téměř normální délku života.

Můžeš žít sspinální svalová atrofie?

Očekávaná délka života

Většina dětí s SMA 1. typu bude žít jen několik let. Lidé, kteří byli léčeni novými léky na SMA, však zaznamenali slibné zlepšení kvality svého života – a očekávané délky života. Děti s jinými typy SMA mohou přežít dlouho do dospělosti a žít zdravý a naplňující život.

Lze léčit spinální svalová atrofie?

V současné době není možné vyléčit spinální svalovou atrofii (SMA), ale pokračuje výzkum s cílem nalézt nové způsoby léčby. K dispozici je léčba a podpora pro zvládnutí příznaků a pomoc lidem s tímto onemocněním mít nejlepší možnou kvalitu života.

Doporučuje:

Zajímavé články
Vidíš smrt, než zemřeš?
Přečtěte si více

Vidíš smrt, než zemřeš?

Také není neobvyklé v týdnech nebo dnech před smrtí umírajícího mluvit o tom, že ho „navštívili“mrtví příbuzní, přátelé, skupiny dětí, náboženské osobnosti nebo dokonce oblíbená domácí zvířata. Řeknou, že tato zjevení je přišla „posbírat“nebo jim pomoci nechat jít.

Je únosce kamiyah mobley stále ve vězení?
Přečtěte si více

Je únosce kamiyah mobley stále ve vězení?

Jak uvádí The Florida-Times Union, Williams byl odsouzen za únos v roce 2018 a podle záznamů vězňů na Floridě je stále ve vězení. Kde je dnes Gloria Williams? Záznamy vězňů ukazují, že Williams je momentálně umístěn v nápravném ústavu Hernando v Brooksville na Floridě.

Jak se píše nevynalézavě?
Přečtěte si více

Jak se píše nevynalézavě?

přídavné jméno. Není vynalézavý; chybí vynalézavost. Existuje slovo nevynalézavý? Nevynalézavý; chybí vynalézavost. Jak říkáte vynalézavý člověk? geniální, nápadité, vynalézavé, kreativní. bystrý, chytrý, bystrý, bystrý, talentovaný, nadaný, schopný, schopný.