Shrnutí. Metachromatická leukodystrofie (MLD) je vzácné dědičné onemocnění dědičné onemocnění Epidemiologie. Přibližně 1 z 50 lidí je postiženznámou poruchou jednoho genu, zatímco přibližně 1 z 263 je postižen chromozomální poruchou. Přibližně 65 % lidí má nějaký zdravotní problém v důsledku vrozených genetických mutací. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetická porucha – Wikipedie
charakterizovaný akumulací tuků zvaných sulfatidy sulfatidy Sulfatid je hlavní složkou v nervovém systému a nachází se ve vysokých hladinách v myelinové pochvě jak v periferním nervovém systému, tak v centrální nervový systém. Myelin se typicky skládá z přibližně 70-75 % lipidů a sulfatid tvoří 4-7 % z těchto 70-75 %. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
Sulfatid – Wikipedie
. To způsobí destrukci ochranné tukové vrstvy (myelinové pochvy) obklopující nervy jak v centrálním nervovém systému, tak v periferním nervovém systému.
Jaké jsou příznaky MLD?
Příznaky zahrnují ochabování a slabost svalů, svalovou ztuhlost, vývojové opoždění, progresivní ztrátu zraku vedoucí ke slepotě, křečím, zhoršenému polykání, paralýze a demenci. Děti se mohou dostat do komatu. Většina dětí s touto formou MLD umírá do věku 5 let.
Jak dlouho můžete žít s MLD?
Osoby postižené dospělou formou obvykle umírají do 6 až 14 let po nástupu příznaků. Prognóza MLD je špatná. Většina dětí v kojenecké formě umírá ve věku 5 let. Symptomy juvenilní formy postupují se smrtí, ke které dochází 10 až 20 let po nástupu.
Co způsobuje MLD?
MLD je obvykle způsobena nedostatkem důležitého enzymu zvaného arylsulfatáza A (ARSA). Protože tento enzym chybí, hromadí se v těle chemikálie zvané sulfatidy a poškozují nervový systém, ledviny, žlučník a další orgány.
Je MLD fatální?
U juvenilních MLD je očekávaná délka života 10 až 20 let po diagnóze. Pokud se příznaky neobjeví až do dospělosti, lidé obvykle žijí 20 až 30 let po diagnóze. Ačkoli stále neexistuje žádný lék na MLD, vyvíjejí se další způsoby léčby.
