Dospělá forma metachromatické leukodystrofie postihuje přibližně 15 až 20 procent jedinců s touto poruchou. V této formě se první příznaky objevují během dospívání nebo později. Často jsou prvními příznaky problémy s chováním, jako je alkoholismus, zneužívání drog nebo potíže ve škole nebo v práci.
Kdo onemocní leukodystrofií?
Leukodystrofie způsobují progresivní ztrátu neurologických funkcí u kojenců, dětí a někdy i dospělých. Leukodystrofie postihují přibližně 1 ze 7 000 živě narozených dětí.
Mohou děti onemocnět bílou hmotou mozkovou?
Poruchy bílé hmoty jsou progresivní a zahrnují věkem podmíněnou slabost v oblasti nervů, které spojují různé části mozku navzájem a s míchou. Tato skupina poruch postihuje jedno ze 7 000 narozených dětí každý rok.
Vyskytuje se leukodystrofie v rodinách?
Většina leukodystrofií je zděděna, což znamená, že jsou předávány rodinnými geny. Některé nemusí být zděděny, ale přesto jsou způsobeny genetickou mutací. Jedno dítě ve vaší rodině může mít leukodystrofii a jiné ne.
Jak se MLD dědí?
MLD se dědí recesivně. To znamená, že aby se u člověka vyvinula nemoc, oba zděděné geny spojené s MLD musí být vadné. Pokud dítě zdědí pouze jeden defektní gen, je jímpřenašeč nemoci, ale je nepravděpodobné, že by se u něj vyvinula MLD.
