Agamaglobulinémie vázaná na X (XLA) je vrozená chyba imunitní funkce, která může způsobit život ohrožující infekce a chronické plicní onemocnění, jako je bronchiektázie. Zpoždění diagnózy je škodlivé pro prognózu a kvalitu života pacientů.
Jak agamaglobulinémie ovlivňuje tělo?
Agamaglobulinémie vázaná na X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) – také nazývaná XLA – je dědičná (genetická) porucha imunitního systému, která snižuje schopnost bojovat s infekcemi. Lidé s XLA mohou dostat infekce vnitřního ucha, dutin, dýchacích cest, krevního řečiště a vnitřních orgánů.
Je agamaglobulinémie smrtelná?
B buňky jsou součástí imunitního systému a normálně produkují protilátky (také nazývané imunoglobuliny), které chrání tělo před infekcemi udržováním humorální imunitní reakce. Pacienti s neléčenou XLA jsou náchylní k rozvoji závažných a dokonce smrtelných infekcí.
Je agamaglobulinémie nemoc?
Agamaglobulinémie je skupina dědičných imunitních nedostatků charakterizovaných nízkou koncentrací protilátek v krvi v důsledku nedostatku konkrétních lymfocytů v krvi a lymfě. Protilátky jsou proteiny (imunoglobuliny, (IgM), (IgG) atd.), které jsou kritickými a klíčovými složkami imunitního systému.
Jak se léčí agamaglobulinémie?
Protože pacient s agamaglobulinémií není schopen produkovat specificképrotilátek, primární léčebná léčba je nahradit imunoglobulin (Ig). Agresivní léčba antibiotiky u bakteriálních infekcí může zabránit dlouhodobým komplikacím.
