Vrozené poruchy metabolismu (IEM) jsou genetické stavy, které blokují metabolické dráhy zapojené do rozkladu živin a tvorby energie. Perturbace těchto metabolických drah vede ke spektru klinických nálezů ovlivňujících více orgánových systémů.
Jaká je nejčastější vrozená chyba metabolismu?
Fenylketonurie KlinikaNejběžnější forma PKU vzniká v důsledku absence jediného enzymu, fenylalaninhydroxylázy, a je nejčastější známou vrozenou poruchou metabolismu.
Co znamená vrozená chyba metabolismu?
Vrozené poruchy metabolismu jsou vzácné genetické (zděděné) poruchy, při kterých tělo nedokáže správně přeměnit potravu na energii. Poruchy jsou obvykle způsobeny defekty specifických proteinů (enzymů), které pomáhají rozkládat (metabolizovat) části potravy.
Jaké jsou některé příklady vrozených chyb metabolismu?
Příklady vrozených poruch metabolismu zahrnují albinismus, cystinurii (příčina ledvinových kamenů), fenylketonurii (PKU) a některé formy dny, citlivost na slunce a onemocnění štítné žlázy. Toto je jen několik málo ze stovek známých vrozených poruch metabolismu.
Jaké jsou známky a příznaky vrozených poruch metabolismu?
Příznaky
- Neúmyslný úbytek hmotnosti nebo selhání přibírání a růstu u miminek a dětí.
- Únava a nedostatekenergie.
- Hypoglykémie nebo nízká hladina cukru v krvi.
- Špatné stravovací návyky.
- Žaludeční potíže nebo zvracení.
- Vysoká hladina kyseliny nebo amoniaku v krvi.
- Abnormální funkce jater.
- Vývojová zpoždění u kojenců a dětí.
