Konečná diagnóza je stanovena biopsií jater nebo pitvou. Většina postižených kojenců podlehne této poruše během prvních týdnů života.
Jak testujete vrozené metabolické poruchy?
Vrozené poruchy metabolismu se mohou projevit in utero; u novorozenců; nebo u dětí, dospívajících a dospělých. Některé IEM lze detekovat in utero pomocí použití ultrasonografie. Nejčastěji jsou IEM detekovány při novorozeneckém screeningu.
Jak se diagnostikují metabolické poruchy?
Lékaři diagnostikují metabolické poruchy pomocí screeningových testů. Krevní testy a fyzikální vyšetření jsou standardní součástí diagnostického procesu. S tolika dědičnými metabolickými poruchami bude každý druh testování nebo screeningu jiný.
Lze vrozené poruchy metabolismu diagnostikovat testováním DNA?
Současné výsledky naznačují, že genetickou analýzu pomocí rozšířených sekvenačních panelů nové generace lze použít jako konfirmační test pro podezření na vrozené metabolické chyby zjištěné v programech novorozeneckého screeningu. Biochemické testy mohou být velmi užitečné, když diagnóza není jasná.
Kdy byste měli mít podezření na vrozené poruchy metabolismu?
Nediagnostikované metabolické onemocnění by mělo být zváženo u starších dětí (>5 let), dospívajících nebo dokonce dospělých s jemnými neurologickými nebo psychiatrickými abnormalitami.
