Myotonická dystrofie je součástí skupiny dědičných poruch zvaných svalové dystrofie. Je to nejčastější forma svalové dystrofie, která začíná v dospělosti. Myotonická dystrofie je charakterizována progresivním úbytkem svalů a slabostí.
Jaký je rozdíl mezi myotonickou dystrofií a svalovou dystrofií?
Svalová dystrofie (MD) označuje skupinu devíti genetických onemocnění, která způsobují progresivní slabost a degeneraci svalů používaných při dobrovolném pohybu. Myotonická dystrofie (DM) patří mezi svalové dystrofie. Je to nejběžnější forma pozorovaná u dospělých a existuje podezření, že patří mezi nejběžnější formy celkově.
Je myotonická dystrofie život ohrožující?
Získání prognózy
Často je tato porucha mírná a v pozdním věku se objeví pouze malá svalová slabost nebo šedý zákal. Na opačném konci spektra, život ohrožující neuromuskulární, se mohou v nejzávažnějších případech vyskytnout srdeční a plicní komplikace, když se děti narodí s vrozenou formou poruchy.
Jaká je očekávaná délka života člověka s myotonickou dystrofií?
Přežití u 180 pacientů (z registru) s myotonickou dystrofií typu v dospělosti bylo stanoveno Kaplan-Meierovou metodou. Medián přežití byl 60 let pro muže a 59 let pro ženy.
Je myotonická svalová dystrofie léčitelná?
V současnosti neexistuje žádný lék ani specifická léčba myotonické dystrofie. Podpory kotníků a výztuhy nohou mohou pomoci, když se svalová slabost zhorší. Existují také léky, které mohou zmírnit myotonii. Jiné příznaky myotonické dystrofie, jako jsou srdeční problémy a oční problémy (katarakta), mohou být také léčeny.