Gen DMD se nachází na chromozomu X, takže Duchennova svalová dystrofie je onemocnění vázané na X a postihuje většinou muže protože mají pouze jednu kopii X-chromozomu.
Ovlivňuje svalová dystrofie pouze muže?
Duchennova svalová dystrofie, někdy zkrácená na DMD nebo jen Duchenne, je vzácné genetické onemocnění. Ovlivňuje primárně muže, ale ve vzácných případech může postihnout i ženy.
Proč je více mužů s Duchennovou svalovou dystrofií než žen?
Ženy a DMD
Nemoci zděděné X-vázaným recesivním vzorem většinou postihují muže protože druhý chromozom X obvykle chrání ženy před projevy symptomů.
Proč se Duchennova svalová dystrofie téměř vždy vyskytuje u chlapců?
Duchenne MD postihuje chlapce častěji než dívky protože dystrofinový gen je na X chromozomu. Chlapci mají pouze jeden chromozom X a dívky dva. Takže dívky mohou téměř vždy vytvořit funkční dystrofin pomocí dystrofinového genu na svém druhém chromozomu X.
Proč ženy netrpí svalovou dystrofií?
Je to proto, že mutovaný gen zodpovědný za DMD se nachází v chromozomu X. Dívky mají dva chromozomy X, což znamená, že tělo obvykle inaktivuje chromozom, který mutaci nese. Samice ponese mutaci, ale projevuje se málo až nepříznaky nemoci.
