Etiologie porphyria cutanea tarda (PCT) nebyla objasněna, ale byla navržena možnost autoimunitního mechanismu . Popisujeme případ neznámé klinické kombinace PCT s autoimunitní hypotyreózou, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) je stav charakterizovaný úplnou ztrátou vlasů na pokožce hlavy a na těle. Jedná se o pokročilou formu alopecia areata, což je stav, který způsobuje kulaté skvrny vypadávání vlasů. https://rarediseases.info.nih.gov › nemoci › alopecia-universalis
Alopecia universalis | Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění
a vitiligo s cirkulujícími protilátkami štítné žlázy a parietálních buněk.
Jaký druh onemocnění je porfyrie?
Porfyrie (por-FEAR-e-uh) označuje skupinu poruch, které jsou důsledkem hromadění přírodních chemikálií, které produkují porfyrin ve vašem těle. Porfyriny jsou nezbytné pro funkci hemoglobinu – bílkoviny ve vašich červených krvinkách, která se váže na porfyrin, váže železo a přenáší kyslík do vašich orgánů a tkání.
Je akutní intermitentní porfyrie autoimunitní onemocnění?
Jak se akutní intermitentní porfyrie (AIP) dědí? AIP se dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že pouze jeden ze dvou genů HMBS musí mít mutaci způsobující onemocnění, aby se snížila aktivita enzymu a způsobily symptomy.
Jaká je předpokládaná délka životaněkoho s porfyrií?
Pacienti s porfyrií mají obecně normální očekávanou délku života. Lidé s akutní jaterní porfyrií jsou však vystaveni zvýšenému riziku rozvoje vysokého krevního tlaku, chronického onemocnění ledvin a hepatocelulárního karcinomu (rakoviny jater), což může zkrátit jejich životnost.
Je porfyrie onemocnění krve?
Porfyrie jsou skupina vzácných dědičných poruch krve. Lidé s těmito poruchami mají problémy s tvorbou látky zvané hem v těle. Hem je vyroben z tělesných chemikálií nazývaných porfyrin, které jsou vázány na železo. Hem je součástí hemoglobinu, proteinu v červených krvinkách, který přenáší kyslík.
