Lamelární ichtyóza (LI) je vzácná genetická kožní porucha, která je přítomná při narození . Je to jedna ze tří genetických kožních poruch nazývaných autozomálně recesivní kongenitální ichtyóza (ARCI). Další dva jsou známé jako harlekýn ichtyóza harlekýn ichtyóza Ichthyosis congenita (kolodiové dítě; vrozená ichtyosiformní erytroderma; xeroderma; deskvamace novorozence) je dědičná kožní porucha. Je charakterizována generalizovanou, abnormálně červenou, suchou a hrubou kůží s velkými hrubými a jemnými bílými šupinami. Obvykle se také rozvine svědění (pruritus). https://rarediseases.org › vzácná onemocnění › ichtyóza
Ichtyóza – NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)
a vrozená ichtyosiformní erytrodermie.
Jaká genetická mutace způsobuje lamelární ichtyózu?
Mutace v genu TGM1 jsou zodpovědné za přibližně 90 procent případů lamelární ichtyózy. Gen TGM1 poskytuje instrukce pro výrobu enzymu zvaného transglutamináza 1.
Jak se lamelární ichtyóza dědí?
Přestože tento stav může být způsoben změnami (mutacemi) v jednom z několika různých genů, přibližně 90 % případů je způsobeno mutacemi v genu TGM1. Lamelární ichtyóza se obecně dědí autosomálně recesivním způsobem. Léčba je založena na příznacích a symptomech přítomných u každého člověka.
Je ichtyóza genetickáporucha?
Ichthyosis vulgaris je běžně způsobena genetickou mutací, která je zděděna od jednoho nebo obou rodičů. Děti, které zdědí vadný gen jen od jednoho rodiče, mají mírnější formu onemocnění. Ti, kteří zdědí dva defektní geny, mají závažnější formu ichthyosis vulgaris.
Je lamelární ichtyóza smrtelná?
Ačkoli většina novorozenců s autozomálně recesivní kongenitální ichtyózou (ARCI) jsou kolodiová miminka, klinický obraz a závažnost ARCI se mohou výrazně lišit, od harlekýnské ichtyózy, nejzávažnější a často smrtelné formy, k lamelární ichtyóze (LI) a (nebulózní) kongenitální ichtyosiformní …
