2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-01-13 00:04
26letá žena zkolabovala a náhle zemřela při tanci. Pitevní nálezy zahrnovaly kožní léze pseudoxanthoma elasticum (PXE), vzácné genetické onemocnění s autozomálně dominantní a recesivní dědičností.
Jaký je lék na Pseudoxanthoma Elasticum?
Bohužel, neexistuje žádný lék na pseudoxanthoma elasticum. Doporučuje se, aby postižení jedinci absolvovali pravidelné fyzické prohlídky u svého lékaře primární péče a rutinní oční vyšetření u očního lékaře (oftalmologa), který je obeznámen s poruchami sítnice.
Ohrožuje PXE život?
Gastrointestinální systém: Méně často může PXE způsobit gastrointestinální krvácení. Toto někdy není rozpoznáno okamžitě a může být život ohrožující. O gastrointestinálních účincích PXE je známo jen málo, kromě toho, že krvácení je obvykle rozšířené v žaludku a/nebo střevech.
Je Pseudoxanthoma Elasticum autoimunitní onemocnění?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je vzácná, dědičná porucha pojivové tkáně. Bylo navrženo možné spojení autoimunitní tyreoiditidy a PXE, ale zprávy o jiných autoimunitních onemocněních komplikujících PXE jsou vzácné.
Existuje lék na PXE?
Na PXE neexistuje žádný lék. Léčba pacientů s PXE zahrnuje sledování funkce orgánů a důsledků účinků oslabenýchelastinová vlákna v těle a také opatření k prevenci zranění a podpoře celkového zdraví.
Doporučuje:
Můžete zemřít na mnohočetný myelom?
Pacienti s myelomem umírají na myelom jen zřídka, umírají na komplikace myelomu. Komplikace číslo jedna je zápal plic a další zahrnují infekce, selhání ledvin, anémii atd. Je mnohočetný myelom bolestivou smrtí? Zažíváme mírový odchod Účty těch, kteří doprovázeli milovanou osobu, když zemřela na komplikace mnohočetného myelomu, obecně uvádějí relativně klidnou smrt v která bolí byla efektivně spravována.
Můžete zemřít na řasy?
Rasy koženým nástrojem nebo pádlem a plným rozsahem pohybu mají potenciál způsobit trvalé poškození vnitřních orgánů a svalů, těžkou ztrátu krve, šok a možná smrt. … V muslimském světě bylo hlášeno několik případů úmrtí bičováním. Můžete zemřít bičem?
Můžete zemřít vyřazením?
Knockout má supernebezpečný aspekt, který souvisí s druhým zásahem – nekontrolovanou částí „dopadnutí na zem“. … Pokud sledujete zprávy, je to smutně častý jev: lidé jsou zabíjeni poté, co byli vyraženi, protože jim praskla lebka při dopadu na zem.
Můžete zemřít na argyrii?
Argyrie je vzácná a neohrožuje život, ale může mít vážný dopad na váš život. Je stříbro toxické pro člověka? Stříbro vykazuje nízkou toxicitu v lidském těle a očekává se minimální riziko kvůli klinické expozici inhalací, požitím, dermální aplikací nebo urologickou či hematogenní cestou.
Kdo objevil pseudoxanthoma elasticum?
Hlavními hráči při objevu byli Sharon Terry (která je držitelem genového patentu) a Drs. Jouni Uitto a Arthur Bergen. Gen lokalizovali do krátkého raménka chromozomu 16. Gen byl dříve označen jako gen MRP6 ve vztahu k proteinu MRP6, ale správné označení je gen ABCC6.
