26letá žena zkolabovala a náhle zemřela při tanci. Pitevní nálezy zahrnovaly kožní léze pseudoxanthoma elasticum (PXE), vzácné genetické onemocnění s autozomálně dominantní a recesivní dědičností.
Jaký je lék na Pseudoxanthoma Elasticum?
Bohužel, neexistuje žádný lék na pseudoxanthoma elasticum. Doporučuje se, aby postižení jedinci absolvovali pravidelné fyzické prohlídky u svého lékaře primární péče a rutinní oční vyšetření u očního lékaře (oftalmologa), který je obeznámen s poruchami sítnice.
Ohrožuje PXE život?
Gastrointestinální systém: Méně často může PXE způsobit gastrointestinální krvácení. Toto někdy není rozpoznáno okamžitě a může být život ohrožující. O gastrointestinálních účincích PXE je známo jen málo, kromě toho, že krvácení je obvykle rozšířené v žaludku a/nebo střevech.
Je Pseudoxanthoma Elasticum autoimunitní onemocnění?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je vzácná, dědičná porucha pojivové tkáně. Bylo navrženo možné spojení autoimunitní tyreoiditidy a PXE, ale zprávy o jiných autoimunitních onemocněních komplikujících PXE jsou vzácné.
Existuje lék na PXE?
Na PXE neexistuje žádný lék. Léčba pacientů s PXE zahrnuje sledování funkce orgánů a důsledků účinků oslabenýchelastinová vlákna v těle a také opatření k prevenci zranění a podpoře celkového zdraví.
