Kdo objevil pseudoxanthoma elasticum?

Obsah:

Kdo objevil pseudoxanthoma elasticum?
Kdo objevil pseudoxanthoma elasticum?
Anonim

Hlavními hráči při objevu byli Sharon Terry (která je držitelem genového patentu) a Drs. Jouni Uitto a Arthur Bergen. Gen lokalizovali do krátkého raménka chromozomu 16. Gen byl dříve označen jako gen MRP6 ve vztahu k proteinu MRP6, ale správné označení je gen ABCC6.

Má pseudoxantom elastikum?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je progresivní porucha, která je charakterizována hromaděním usazenin vápníku a dalších minerálů (mineralizace) v elastických vláknech. Elastická vlákna jsou součástí pojivové tkáně, která poskytuje pevnost a pružnost strukturám v celém těle.

Jaký je lék na Pseudoxanthoma Elasticum?

Bohužel, neexistuje žádný lék na pseudoxanthoma elasticum. Doporučuje se, aby postižení jedinci absolvovali pravidelné fyzické prohlídky u svého lékaře primární péče a rutinní oční vyšetření u očního lékaře (oftalmologa), který je obeznámen s poruchami sítnice.

Co je oftalmologie PXE?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je vzácné genetické onemocnění charakterizované elastorhexií neboli progresivní kalcifikací a fragmentací elastických vláken postihujících především kůži, sítnici a kardiovaskulární systém.

Co znamená mutace R1141X?

Častá mutace v genu ABCC6 (R1141X) jeSouvisí se silným nárůstem prevalence ischemické choroby srdeční. Mieke D. Trip, MD.

Doporučuje:

Kdo objevil dystrofickou epidermolysis bullosa?

Kdo objevil dystrofickou epidermolysis bullosa?

Koncem 80. let Robert Burgeson, PhD, a jeho výzkumná skupina v Shriner's Hospital v Portlandu ve státě Oregon, objevili kolagen typu 7 a pomohli ukázat, že pacienti s recesivní dystrofií EB tento protein postrádal. Odkud se vzala epidermolysis bullosa?

Kdo objevil teorii indukovaného přizpůsobení?

Kdo objevil teorii indukovaného přizpůsobení?

Model indukovaného přizpůsobení byl poprvé navržen Koshland v roce 1958, aby vysvětlil konformační změny proteinů ve vazebném procesu. Tento model naznačuje, že enzym, když se váže se svým substrátem, optimalizuje rozhraní prostřednictvím fyzikálních interakcí za účelem vytvoření konečné komplexní struktury.

Kdo objevil nadkupu virgo?

Kdo objevil nadkupu virgo?

V 50. letech francouzsko-americký astronom Gérard Henri de Vaucouleurs byl první, kdo tvrdil, že tento přebytek představuje rozsáhlou strukturu podobnou galaxii a vytvořil termín „místní Supergalaxy“v roce 1953, kterou v roce 1958 změnil na „Local Supercluster“(LSC).

Kdo objevil kyselinu sírovou?

Kdo objevil kyselinu sírovou?

Objev kyseliny sírové je připisován alchymistovi z 8. století Jabir ibn Hayyan. Jak byla poprvé vyrobena kyselina sírová? V 17. století připravil německo-nizozemský chemik Johann Glauber kyselinu sírovou spalováním síry spolu s ledkem (dusičnan draselný, KNO 3 ), v přítomnosti páry.

Můžete zemřít na pseudoxanthoma elasticum?

Můžete zemřít na pseudoxanthoma elasticum?

26letá žena zkolabovala a náhle zemřela při tanci. Pitevní nálezy zahrnovaly kožní léze pseudoxanthoma elasticum (PXE), vzácné genetické onemocnění s autozomálně dominantní a recesivní dědičností. Jaký je lék na Pseudoxanthoma Elasticum?