2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-01-13 00:04
Jak porfyrie vykazují proměnlivou expresivitu, pleiotropii a genetickou heterogenitu? … jsou pleiotropní, protože mají více než jeden symptom. Jsou geneticky heterogenní, protože mají mutace v různých genech v dráze porfyrin-hem.
Je pleiotropie variabilní expresivita?
Pleiotropie je stav, kdy jediná genová mutace má vícenásobné následky v mnoha tkáních. Dokonce i ve stejné rodině mohou mít dva jedinci nesoucí stejné mutantní geny různé projevy onemocnění. Expresivita je definována jako závažnost fenotypu.
Co způsobuje proměnnou penetraci?
Proměnná expresivita označuje rozsah příznaků a symptomů, které se mohou vyskytnout u různých lidí se stejným genetickým onemocněním. Stejně jako u snížené penetrance je proměnlivá expresivita pravděpodobně způsobena kombinací genetických, environmentálních a životních faktorů, z nichž většina nebyla identifikována.
Jak alely přispívají k fenotypové variaci?
Alely přispívají k fenotypu organismu, což je vnější vzhled organismu. … Některé alely jsou dominantní nebo recesivní. Když je organismus heterozygotní na specifickém lokusu a nese jednu dominantní a jednu recesivní alelu, organismus bude vyjadřovat dominantní fenotyp.
Jaká je penetrance a expresivita genu?
K popisu se používá penetrancezda u jedince existuje klinická exprese genotypu či nikoli. Expresivita je termín, který popisuje rozdíly pozorované v klinickém fenotypu mezi dvěma jedinci se stejným genotypem.
Doporučuje:
Vykazují tetraedrické komplexy optickou izomerii?
optická izomerie je zřídka pozorována u tetraedrických komplexů se čtyřmi různými substituenty, protože substituenty v těchto komplexech jsou obvykle příliš labilní na to, aby se komplex rozložil, tj. rychle racemizují. Může mít čtyřstěn optické izomery?
Vykazují meso sloučeniny optickou izomerii?
Úplná odpověď: Mezosloučenina nebo mesoizomer je neopticky aktivní člen skupiny stereoizomerů, z nichž jsou alespoň dva opticky aktivní. To znamená, že molekula není chirální, ačkoli obsahuje dvě nebo více stereogenních center. … Cyklické sloučeniny jsou také teoreticky meso.
Vykazují nekovy fotoelektrický efekt?
Vysvětlení: Fotoelektrický efekt je pouze u prvků první skupiny, i když ne u všech prvků. Takže nevykazuje se to ani u nekovů . V tomto efektu jsou valenční elektrony vyvrženy z fotokovu, když je světlo absorbováno tímto kovem. Kovy vykazují pouze volné valenční elektrony valenční elektrony Valenční obal je soubor orbitalů, které jsou energeticky dostupné pro přijímání elektronů za účelem vytvoření chemických vazeb.
Vykazují kovy elektropozitivní charakter?
Elektropozitivní charakter: Kovy mají tendenci mít nízké ionizační energie a typicky ztrácejí elektrony (tj. jsou oxidovány), když podléhají chemickým reakcím. Obvykle elektrony nepřijímají. Například: Alkalické kovy jsou vždy 1 + (ztrácejí elektron v podslupce) Je elektropozitivní charakter a kovový charakter stejný?
Je porfyrie autoimunitní onemocnění?
Etiologie porphyria cutanea tarda (PCT) nebyla objasněna, ale byla navržena možnost autoimunitního mechanismu . Popisujeme případ neznámé klinické kombinace PCT s autoimunitní hypotyreózou, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) je stav charakterizovaný úplnou ztrátou vlasů na pokožce hlavy a na těle.
