Jak porfyrie vykazují proměnlivou expresivitu, pleiotropii a genetickou heterogenitu? … jsou pleiotropní, protože mají více než jeden symptom. Jsou geneticky heterogenní, protože mají mutace v různých genech v dráze porfyrin-hem.
Je pleiotropie variabilní expresivita?
Pleiotropie je stav, kdy jediná genová mutace má vícenásobné následky v mnoha tkáních. Dokonce i ve stejné rodině mohou mít dva jedinci nesoucí stejné mutantní geny různé projevy onemocnění. Expresivita je definována jako závažnost fenotypu.
Co způsobuje proměnnou penetraci?
Proměnná expresivita označuje rozsah příznaků a symptomů, které se mohou vyskytnout u různých lidí se stejným genetickým onemocněním. Stejně jako u snížené penetrance je proměnlivá expresivita pravděpodobně způsobena kombinací genetických, environmentálních a životních faktorů, z nichž většina nebyla identifikována.
Jak alely přispívají k fenotypové variaci?
Alely přispívají k fenotypu organismu, což je vnější vzhled organismu. … Některé alely jsou dominantní nebo recesivní. Když je organismus heterozygotní na specifickém lokusu a nese jednu dominantní a jednu recesivní alelu, organismus bude vyjadřovat dominantní fenotyp.
Jaká je penetrance a expresivita genu?
K popisu se používá penetrancezda u jedince existuje klinická exprese genotypu či nikoli. Expresivita je termín, který popisuje rozdíly pozorované v klinickém fenotypu mezi dvěma jedinci se stejným genotypem.
