nemoc kobalaminu C (cblC), také známá jako methylmalonová acidurie s homocystinurií homocystinurie Homocystinurie nebo HCU je dědičná porucha metabolismu aminokyseliny methioninu v důsledku nedostatku cystathionin beta syntáza nebo methionin syntáza. Jde o zděděnou autozomálně recesivní vlastnost, což znamená, že dítě musí zdědit kopii defektního genu od obou rodičů, aby bylo postiženo. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinuria
Homocystinurie – Wikipedie
, je dědičné onemocnění charakterizované hypotonií, letargií, intelektuálními a vývojovými poruchami, záchvaty, problémy se zrakem a problémy souvisejícími s krví.
Co je nemoc kobalaminu C?
Základní informace Kombinovaná methylmalonová acidurie a homocystinurie typu kobalamin C (nemoc kobalaminu C) je vrozená metabolická porucha sestávající z narušené intracelulární syntézy 2 aktivních forem vitaminu B12(kobalamin), jmenovitě adenosylkobalamin a methylkobalamin, což vede ke zvýšeným hladinám …
K čemu je kobalamin dobrý?
Vitamín B-12 (kobalamin) hraje zásadní roli při tvorbě červených krvinek, buněčném metabolismu, nervových funkcích a produkci DNA, molekul uvnitř buněk nesoucích genetické informace. Potravinové zdroje vitamínu B-12 zahrnují drůbež, maso, ryby a mléčné výrobky.
Kde se kobalamin nachází?
Vitamin B12 neboli kobalamin jepřirozeně se vyskytující v živočišných potravinách. Může být také přidán do potravin nebo doplňků. Vitamin B12 je potřebný k tvorbě červených krvinek a DNA. Je také klíčovým hráčem ve funkci a vývoji mozku a nervových buněk.
Jaký je lékařský termín pro vitamín B12?
Kobalamin; Kyanokobalamin. Vitamín B12, také nazývaný kobalamin, je jedním z 8 vitamínů B.
