alela srpkovitých buněk je široce známá jako varianta, která u AS heterozygotů způsobuje deformaci červených krvinek do srpkovitého tvaru, když se odkysličí, přičemž A označuje ne -mutovaná forma genu β-globinu a také poskytuje odolnost vůči malárii u AS heterozygotů.
Proč jsou pacienti se srpkovitou anémií odolní vůči malárii?
Zatímco genetická mutace v genu pro beta globin produkující srpkovitý hemoglobin (HbS) způsobuje vážné vaskulární komplikace, které mohou vést k časné smrti u jedinců, kteří jsou homozygotní (SS) pro mutaci v její heterozygotní formě (AS), to částečně chrání před těžkou malárií způsobenou P.
Jsou heterozygoti odolnější vůči malárii?
Přítomnost mutantního hemoglobinu u heterozygotů zasahuje do životního cyklu malarického parazita. Heterozygoti jsou proto odolnější vůči oslabujícím účinkům malárie než normální homozygoti.
Co je heterozygot odolný vůči malárii?
Srpkovité buňky, S nebo βS nebo HbS Srpkovitá alela je široce známá jako varianta který u AS heterozygotů způsobuje deformaci červených krvinek do srpkovitého tvaru, když se odkysličí, ve kterém A označuje nemutovanou formu genu β-globinu a také poskytuje odolnost vůči malárii u AS heterozygotů.
Co poskytuje ochranu proti malárii u heterozygotů?
Nejlépe charakterizovaná lidská genetikapolymorfismus spojený s malárií má za následek srpkovitý hemoglobin (HbS). Vysoká prevalence HbS v subsaharské Africe a některých dalších tropických oblastech je téměř jistě způsobena ochranou proti malárii poskytovanou heterozygotům [1–3, 5].
