Co způsobuje aniridii? Odborníci se domnívají, že k mnoha případům dochází proto, že změny (mutace) v genu zvaném PAX6. PAX6 je součástí genetické informace, kterou předáváte svým dětem. Tento gen je klíčový pro zdraví a vývoj očí.
Kde je aniridie nejčastější?
Aniridie se vyskytuje, když se oko vyvíjí během 12. až 14. týdne těhotenství. Ve většině případů je to způsobeno mutací v krátkém raménku chromozomu 11 (11p13) a ovlivňuje gen PAX6, nicméně je také pozorována u genetických defektů v blízkých genech.
Umíte vyléčit aniridii?
Léčba aniridie je obvykle zaměřena na zlepšení a zachování zraku. U glaukomu a/nebo šedého zákalu mohou být užitečné léky nebo operace. Kontaktní čočky mohou být v některých případech prospěšné. Pokud nelze identifikovat genetickou příčinu, měli by být pacienti vyšetřeni na možnost rozvoje Wilmsova nádoru.
Můžete oslepnout z aniridie?
Stupeň zrakových problémů u lidí s aniridií se velmi liší. Někteří postižení jsou ze zákona slepí, zatímco jiní mají dost dobrý zrak, aby mohli řídit. Později v životě se u lidí s aniridií mohou vyvinout další oční problémy, jako je glaukom a šedý zákal, které se objevují u 50 % až 85 % lidí s aniridií.
Jak se aniridie diagnostikuje?
Aniridia je obvykle zjištěna při narození. Nejnápadnějším rysem je, že oči dítěte jsou velmi tmavé bez skutečné duhovkybarva. Oční nerv, sítnice, čočka a duhovka mohou být ovlivněny a mohou způsobit problémy se zrakovou ostrostí v závislosti na rozsahu nedostatečného rozvoje.
