Aniridie se vyskytuje, když se oko vyvíjí během 12. až 14. týdne těhotenství. Ve většině případů je to způsobeno mutací v krátkém raménku chromozomu 11 (11p13) a ovlivňuje gen PAX6, ale je také pozorováno u genetických defektů v blízkých genech.
Vidíte, jestli máte aniridii?
U některých pacientů s mírnými případy aniridie je zrak zachován. K tomuto stavu dochází, když se duhovka nevyvine normálně před narozením v jednom nebo obou očích. aniridia lze obvykle pozorovat od narození.
Je aniridie genetická porucha?
Aniridia je vážná a vzácná genetická oční porucha. Duhovka je částečně nebo úplně pryč, často v obou očích. Může postihnout i jiné části oka. Vaše dítě může mít od narození určité problémy, jako je zvýšená citlivost na světlo.
Můžete oslepnout z aniridie?
Aniridie, genetická porucha, může způsobit slepotu jako a také metabolická onemocnění, říkají odborníci.
Můžete se narodit bez duhovky?
Aniridia je vzácný stav, kdy se duhovka (barevná část oka) nevytvořila správně, takže může chybět nebo je nedostatečně vyvinutá. Slovo „aniridia“znamená „žádná duhovka“, ale množství chybějící tkáně duhovky se bude lišit od osoby k osobě.
