Při alkaptonurii nemůže enzym HGD metabolizovat kyselinu homogentisovou (vytvořenou z tyrosinu) na 4-maleylacetoacetát a hladiny kyseliny homogentisové v krvi jsou 100krát vyšší, než by za normálních okolností lze očekávat, navzdory skutečnosti, že značné množství je vyloučeno do moči ledvinami.
Jaký enzym má nedostatek při alkaptonurii?
Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem enzymu homogentisát 1, 2-dioxygenázy. Tento nedostatek enzymu má za následek zvýšené hladiny kyseliny homogentisové, produktu metabolismu tyrosinu a fenylalaninu.
Co se ukládá při alkaptonurii?
Alkaptonurie neboli „nemoc černé moči“je velmi vzácná dědičná porucha, která brání tělu plně rozložit dva proteinové stavební bloky (aminokyseliny) zvané tyrosin a fenylalanin. Výsledkem je nahromadění chemické látky zvané kyselina homogentisová v těle.
Která látka se ukládá do pojivové tkáně při alkaptonurii?
Přebytek kyseliny homogentisové a příbuzných sloučenin se ukládá v pojivových tkáních, což způsobuje ztmavnutí chrupavky a kůže. Postupem času vede nahromadění této látky v kloubech k artritidě. Kyselina homogentisová se také vylučuje močí, takže moč na vzduchu ztmavne.
Jak může být kyselina homogentisová?sníženo?
Léčba kyselinou askorbovou dvakrát denně může snížit poškození pojivové tkáně a postiženým dětem byla také nasazena dieta s nízkým obsahem bílkovin. Nitisinonová terapie může snížit produkci kyseliny homogentisové.
