Výhled. Lidé s alkaptonurií mají normální průměrnou délku života. Obvykle však pociťují závažné příznaky, jako je bolest a ztráta pohybu v kloubech, které značně ovlivňují kvalitu života.
Můžete zemřít na alkaptonurii?
U pacientů s alkaptonurií se rozvine artritida a často trpí i jinými chorobami, včetně kardiovaskulárních a ledvinových onemocnění. Případy fatální alkaptonurie jsou vzácné a úmrtí často vyplývá z ledvinových nebo srdečních komplikací.
Co se stane člověku s alkaptonurií?
Alkaptonurie je vzácná genetická metabolická porucha charakterizovaná hromaděním kyseliny homogentisové v těle. Postižení jedinci postrádají dostatek funkčních hladin enzymu potřebného k rozkladu kyseliny homogentisové. Postižení jedinci mohou mít tmavou moč nebo moč, která na vzduchu zčerná.
Je alkaptonurie přenosná nemoc?
Alkaptonurie se dědí, což znamená, že se přenáší v rodinách. Pokud oba rodiče nesou nefunkční kopii genu souvisejícího s tímto onemocněním, každé z jejich dětí má 25% (1 ze 4) pravděpodobnost vzniku onemocnění.
Jak častá je alkaptonurie?
Tento stav je vzácný a postihuje 1 z 250 000 až 1 milionu lidí na celém světě. Alkaptonurie je častější v určitých oblastech Slovenska (kde se vyskytuje přibližně u 1 z 19 000 lidí) a v Dominikánské republice.
