Diagnostická kritéria pro Prader-Williho syndrom Diagnóza Prader-Williho syndromu by měla být podezřelá u dětí mladších tří let se skóre alespoň 5; a u dětí tříletých a starších se skóre alespoň 8, se 4 body z hlavních kritérií.
Kdy je diagnostikována PWS?
Suspektní diagnózu Prader-Williho syndromu (PWS) obvykle stanoví lékař na základě klinických příznaků. Podezření na PWS by mělo být u každého dítěte narozeného s významnou hypotonií (svalová slabost nebo „ochablost“). Diagnóza je potvrzena krevním testem.
Jak poznám, že moje dítě má Prader-Willi syndrom?
Klasickým příznakem Prader-Williho syndromu je neustálá touha po jídle, která vede k rychlému nárůstu hmotnosti, počínaje kolem 2 let věku. Neustálý hlad vede k častému jedení a konzumaci velkých porcí. Může se vyvinout neobvyklé chování při hledání potravy, jako je hromadění potravin nebo konzumace mražených potravin nebo dokonce odpadků.
Může být Prader-Willi syndrom nediagnostikován?
Včasné testování je nezbytné, protože včasná diagnóza umožňuje včasnou léčbu. Někteří lidé s PWS nedostanou diagnózu nebo jim byla stanovena chybná diagnóza Downova syndromu nebo poruchy autistického spektra (ASD), protože některé rysy těchto stavů se překrývají s příznaky PWS.
Lze Prader-Williho syndrom detekovat před narozením?
Neinvazivní prenatální screening(NIPS) – také nazývané neinvazivní prenatální testování (NIPT) nebo bezbuněčné testování DNA – je nyní dostupné pro Prader-Williho syndrom (PWS). Testování lze provést kdykoli po 9-10 týdnech těhotenství, protože DNA z plodu cirkuluje v mateřské krvi.
