Prader-Williho syndrom je způsoben ztrátou funkce genů v určité oblasti chromozomu 15. Lidé obvykle zdědí jednu kopii tohoto chromozomu od každého rodiče. Některé geny jsou zapnuté (aktivní) pouze na kopii, která je zděděna od otce osoby (otcovská kopie).
Kdo s největší pravděpodobností dostane Prader-Willi?
Prader-Williho syndrom (PWS) je genetická porucha, která se vyskytuje přibližně u jednoho z 15 000 porodů. PWS postihuje muže a ženy se stejnou frekvencí a postihuje všechny rasy a etnika. PWS je uznávána jako nejčastější genetická příčina život ohrožující dětské obezity.
Mohou ženy dostat Prader-Willi?
To může vysvětlit některé typické rysy Prader-Williho syndromu, jako je opožděný růst a přetrvávající hlad. Genetická příčina vzniká čistě náhodou a mohou být postiženi chlapci a dívky všech etnických původů. Pro rodiče je extrémně vzácné mít více než jedno dítě s Prader-Williho syndromem.
Čím je Prader-Willi syndrom způsoben?
Prader-Williho syndrom je způsoben genetickým problémem na chromozomu číslo 15. Geny obsahují instrukce pro vytvoření lidské bytosti. Jsou tvořeny DNA a zabaleny do vláken zvaných chromozomy. Člověk má 2 kopie všech svých genů, což znamená, že chromozomy přicházejí v párech.
Jak získáte PWS?
Prader-Williho syndrom (PWS) je způsoben ztrátou aktivních genů ve specifické oblasti chromozomu 15. Lidé obvykle zdědí jednu kopii chromozomu 15 od každého rodiče. Některé geny na chromozomu 15 jsou aktivní (nebo „vyjádřené“) pouze na kopii, která je zděděna od otce osoby (otcovská kopie).
