Jacobsenův syndrom (JS) je syndrom sousedícího genu způsobený částečnou delecí dlouhého raménka chromozomu 11. Tento stav byl poprvé popsán Jacobsenem v roce 1973 v rodině s více členů, kteří zdědili nevyváženou translokaci 11;21 odvozenou od vyváženého přenašeče translokace [1].
Kolik lidí v USA má Jacobsenův syndrom?
Zatímco prevalence Jacobsenova syndromu není známa, prevalence narození byla navržena na 1/50, 000-100, 000 ve Spojených státech, s poměrem ženy/muži z 2:1.
Po kom je Jacobsenův syndrom pojmenován?
Syndrom byl poprvé identifikován dánskou genetičkou Petreou Jacobsen v roce 1973 a byl po ní pojmenován. Objevila Jacobsenův syndrom v rodině, kde tuto poruchu mělo několik lidí.
Lze Jacobsenův syndrom léčit?
Na Jacobsenův syndrom neexistuje žádný lék; léčba se obecně zaměřuje na specifické příznaky a symptomy přítomné u každého jednotlivce. Léčba může vyžadovat koordinované úsilí týmu různých specialistů. Jedinci s nízkým počtem krevních destiček (trombocytopenie) by měli být pravidelně sledováni.
Kdy je diagnostikován Jacobsenův syndrom?
Zlomený chromozom a geny, které byly odstraněny, budou viditelné. Jacobsenův syndrom může být diagnostikován během těhotenství. Pokud ultrazvuk ukáže něco abnormálního, může být provedeno další testováníbýt hotov. Matce lze odebrat a analyzovat vzorek krve.
