Otocefalie, také známá jako agnathia-otocephaly complex, je velmi vzácná a letální cefalická porucha charakterizovaná absencí dolní čelisti (agnathia), s ušima srostlými těsně pod bradou (synotia). Je to způsobeno narušením vývoje prvního branchiálního oblouku.
Je agnathia smrtelná?
Agnathia je extrémně vzácná letální neurokristopatie. Porucha byla také nazývána agnathia-holoprosencefalické spektrum, agnathia-otocefalický komplex, agnathia-astomia-synotia nebo asociace cyklopie-otocefalie. Incidence se odhaduje na 1 ze 70 000 kojenců (Schiffer et al. 2002).
Co je Agnathia-Otocephaly?
Agnathia-otocefalie, vzácná, sporadická a letální malformace, je charakterizována mikrostomií (malá ústa), aglosie (absence jazyka), agnatie (absence dolní čelist) a abnormálně umístěné uši.
Co způsobuje Agnathia?
Otocefalie, také známá jako agnathia-otocephaly complex, je velmi vzácná a letální cefalická porucha charakterizovaná absencí dolní čelisti (agnathia), s ušima srostlými těsně pod bradou (synotia). Je to způsobeno narušením vývoje prvního branchiálního oblouku.
Co je mandibulární hypoplazie?
Hypoplazie dolní čelisti označuje čelist, která je nedostatečně vyvinutá a malá. Když je čelist příliš malá, zubynemusí dobře seřadit a vést k podkusu nebo podkusu.