Autosomálně dominantní monilethrix je způsobena mutacemi ve vlasových keratinových genech KRT81, KRT83 nebo KRT86 , zatímco autozomálně recesivní forma je výsledkem mutací v DSG4. Heterozygotní sloučenina Heterozygotní sloučenina V lékařské genetice je složená heterozygotnost stav dvou nebo více heterogenních recesivních alel na určitém lokusu, které mohou způsobit genetické onemocnění v heterozygotním stavu; to znamená, že organismus je složený heterozygot, když má dvě recesivní alely pro stejný gen, ale s těmito dvěma … https://en.wikipedia.org › wiki › Compound_heterozygosity
Složená heterozygotnost – Wikipedie
mutace v genu DSG4 se mohou objevit.
Co je příčinou monilethrixu?
Monilethrix je způsoben mutacemi v jednom z několika genů. Mutace v genu KRT81, genu KRT83, genu KRT86 nebo genu DSG4 odpovídají za většinu případů monilethrix. Tyto geny poskytují pokyny pro tvorbu proteinů, které dávají vlasům strukturu a sílu.
Co způsobuje tvorbu korálků ve vlasech?
Tento velmi výrazný tvar je způsoben průměrem vlasového stvolu, který se mění po celé délce vlasu. V mnoha případech je to důsledek toho, že jedinec není schopen produkovat správný keratin, strukturální protein nezbytný pro tvorbu vlasů, kůže a nehtů.
Jak léčíte monilethrix?
Zatímco neexistuje žádná uznávaná konečnáléčba pro monilethrix, perorální acitretin a topický 2% minoxidil prokázaly dobré klinické a kosmetické výsledky při pokračujícím používání.
Je monilethrix zděděný?
Ve většině případů se monilethrix zdědí jako autozomální genetická vlastnost. Genetická onemocnění jsou určena dvěma geny, jedním získaným od otce a jedním od matky. Dominantní genetické poruchy se vyskytují, když je pro objevení se onemocnění nezbytná pouze jediná kopie abnormálního genu.
