Dusivá hrudní dystrofie postihuje odhadem 1 ze 100 000 až 130 000 lidí.
Je Jeuneův syndrom smrtelný?
Jeuneův syndrom je velmi vážný a mnoho dětí žije jen několik let. Problémy s dýcháním jsou největším problémem. Mohou se pohybovat od velmi mírných až po život ohrožující. Vaše dítě může mít příznaky jako novorozenec nebo až později.
Co je to dusivá hrudní dystrofie?
Asfyxiační hrudní dystrofie (ATD) je velmi vzácná forma kostní dysplazie, která primárně ovlivňuje vývoj kostní struktury hrudníku (hrudníku), což vede k velmi úzkému a zvonovitému -tvarovaný hrudník.
Jak se diagnostikuje Jeuneův syndrom?
Jeuneův syndrom může být detekován prenatálně prostřednictvím ultrazvukového zobrazení. Častěji je diagnostikována po narození pomocí rentgenového záření. Genetické testování lze také použít k potvrzení diagnózy Jeuneho syndromu.
Co je to hrudní dysplazie krátkých žeber?
Hrudní dysplazie krátkých žeber (SRTD) s nebo bez polydaktylie označuje skupinu autozomálně recesivních kostních ciliopatií, které se vyznačují zúženým hrudním košem, krátkými žebry, zkráceným tubulárním kosti a „trojzubý“vzhled střechy acetabula.
