Incontinentia pigmenti neboli Bloch-Sulzbergerův syndrom je vzácná genodermatóza, spojená s X chromozomem, autozomálně dominantního charakteru, která postihuje ektodermální a mezodermální tkáně, jako je kůže, oči, zuby a centrální nervový systém.
Co je genetická porucha IP?
Incontinentia pigmenti (IP) je genetická porucha s výraznými kožními vyrážkami a lézemi pozorovanými při narození nebo během prvních několika týdnů. Většina dětí s IP nemá komplikace a může být postižena jen mírně, pokud vůbec. Ale asi u 20 % se vyvinou neurologické problémy, které se mohou pohybovat od mírných až po těžké.
Jak incontinentia pigmenti způsobuje?
Mutace v genu IKBKG způsobují incontinentia pigmenti. Gen IKBKG poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu, který pomáhá regulovat jaderný faktor-kappa-B. Nukleární faktor-kappa-B je skupina příbuzných proteinů, která pomáhá chránit buňky před sebezničením (apoptózou) v reakci na určité signály.
Co je incontinentia pigmenti eye?
POZADÍ: Incontinentia pigmenti (také známý jako Bloch-Sulzbergerův syndrom) je vzácná, X-vázaná, dominantně dědičná porucha kůže, která má za následek v oblastech depigmentace související s očním, abnormality zubů, vlasů a centrálního nervového systému, včetně mentální retardace a záchvatů.
Co je incontinentia pigmenti Type 1?
Incontinentia pigmenti (IP) je genetickástav, který postihuje kůži a další tělesné systémy. Kožní příznaky se časem mění a začínají puchýřnatou vyrážkou v kojeneckém věku, po níž následují kožní výrůstky podobné bradavicím. Výrůstky se v dětství stávají spirálovitými šedými nebo hnědými skvrnami a v dospělosti pak spirálovitými světlými skvrnami.
