Pokud je na určitém lokusu jedna normální a jedna abnormální alela, jak lze vidět u dědičné autozomálně dominantní poruchy náchylnosti k rakovině, ztráta normální alely vytvoří lokus s nonormální funkce.
Co je LOH u rakoviny?
Ztráta heterozygotnosti (LOH) je běžnou genetickou událostí při rozvoji rakoviny a je známo, že se podílí na somatické ztrátě alel divokého typu u mnoha dědičných rakovinových syndromů.
Jak LOH způsobuje rakovinu?
Ztráta heterozygotnosti (LOH) označuje specifický typ genetické mutace, během níž dojde ke ztrátě jedné normální kopie genu nebo skupiny genů. V některých případech může ztráta heterozygotnosti přispět k rozvoji rakoviny.
Jak určíte ztrátu heterozygotnosti?
Ztrátu heterozygotnosti lze u rakoviny identifikovat zaznamenáním přítomnosti heterozygotnosti v genetickém lokusu v zárodečné DNA organismu a nepřítomnosti heterozygotnosti v tomto lokusu v rakovině buňky.
Kde se děje LOH?
LOH nastane, když rakovinová buňka, která je původně heterozygotní v lokusu, ztratí jednu ze svých dvou alel v tom lokusu, buď jednoduchou delecí jedné alely (ztráta kopie LOH), nebo delecí jedné alely doprovázenou duplikací zbývající alely (kopy-neutrální LOH).
