Pokud na konkrétním lokusu je jedna normální a jedna abnormální alela, jak lze vidět u dědičné autozomálně dominantní poruchy náchylnosti k rakovině, ztráta normální alely vytvoří lokus bez normální funkce.
Jak dochází ke ztrátě heterozygotnosti?
Ztráta heterozygotnosti (LOH) je definována jako ztráta příspěvku jednoho rodiče do buňky, může být způsobena přímou delecí, delecí v důsledku nevyvážených přeskupení, genovou konverzí, mitotická rekombinace nebo ztráta chromozomu (monsomie).
Jak poznáte, že ztrácíte heterozygotnost?
Ztrátu heterozygotnosti lze u rakoviny identifikovat zaznamenáním přítomnosti heterozygotnosti v genetickém lokusu v zárodečné DNA organismu a nepřítomnosti heterozygotnosti v tomto lokusu v rakovině buňky.
Co způsobuje ztrátu heterozygotnosti u rakoviny?
Ztráta heterozygotnosti (LOH) u rakoviny je často důsledkem změny počtu kopií (CNA), které mohou změnit desítky až tisíce genů v rakovinných genomech 9 , 10. Většina LOH je způsobena striktní ztrátou kopií (ztráta kopií LOH), kde ke ztrátě alel dochází v souvislosti se snížením počtu kopií genu.
Co by bylo pozorováno v případě ztráty heterozygotnosti?
Ztráta heterozygotnosti (LOH) označuje specifický typ genetické mutace, během níž dojde ke ztrátě jedné normální kopie genu nebo skupiny genů. vv některých případech může ztráta heterozygotnosti přispět k rozvoji rakoviny.
