Mandibulofaciální dysostóza s mikrocefalií (MFDM) je vzácné onemocnění, ale jeho přesná prevalence není známa. V lékařské literatuře bylo dosud hlášeno více než 60 postižených lidí. Ve Spojených státech je vzácné onemocnění obecně považováno za onemocnění, které postihuje méně než 200 000 lidí.
Kolik lidí na světě má mandibulofaciální dysostózu?
Mandibulofaciální dysostóza, také známá jako Treacher Collinsův syndrom (TCS; položka 154500 v online klasifikačním systému Mendelian Inheritance in Man [OMIM]), je dědičná vývojová porucha s odhadovanou prevalencí v rozmezí 1 ze 40 000 až 1 ze 70 000 živě narozených.
Kolik případů syndromu Treacher Collins existuje?
Tento stav postihuje odhadem 1 z 50 000 lidí.
Co je mandibulofaciální dysostóza?
Mandibulofaciální dysostóza s mikrocefalií (MFDM) je porucha charakterizovaná opožděním vývoje a abnormalitami hlavy a obličeje. Postižení lidé se obvykle rodí s malou hlavou, která neroste stejnou rychlostí jako tělo (progresivní mikrocefalie).
Je syndrom Treacher Collins vzácný?
Treacher Collins syndrom (TCS) je vzácná genetická porucha charakterizovaná výraznými abnormalitami hlavy a obličeje.